新的研究揭示了致命的遗传性疾病如何被继承

一项新的研究揭示如何继承了致命的遗传性疾病,根据今天公布的一项研究(27/06/2018)从伯明翰大学领导的一个项目,伦敦帝国理工学院和欧洲合作者在《华尔街日报》自然通讯。

在线粒体DNA,细胞的能量来源,从母亲传给孩子。但有许多在每个细胞线粒体,线粒体可能有不同的遗传特性。如果母亲有线粒体DNA的混合物(mtDNA)类型,这可以让它很难说他们的孩子将继承特性。母亲携带致病mtDNA突变,这使得计划生育和临床治疗具有挑战性。

特别是,一个母亲的角色的年龄一直是一个谜。的概率是一个孩子继承一个特定mtDNA特性更高更年轻或更年长的母亲什么时候?这个问题的答案可以帮助临床策略来改善计划生育和防止致命的线粒体的遗传疾病。

为了解决这个问题,该团队使用尖端技术的混合物mtDNA卵细胞的母亲在范围广泛的年龄,老鼠的窝后代产生的母亲。在音乐会,他们建立了一个数学模型描述的改变,和继承,mtDNA从母亲的后代。在这项研究中,他们结合模型和数据来了解不同的生物过程如何影响mtDNA通过和两代人之间。

研究小组发现的可变性mtDNA显著增加母亲年龄。这意味着继承更多extreme-both的概率低,高水平的遗传特性增加老母亲。

伊恩•约翰斯顿博士从伯明翰大学生物科学学院的共同领导了这项研究,说:“向前进,我们旨在利用这些强大的方式,使用大型数据集来描述和预测mtDNA继承人类的动力学,并了解它是什么这些mtDNA类型,预测他们的跨代进化。”

在维也纳UVM的Joerg Burgstaller博士说:“老母亲有更高的几率与低水平的给定一些鸡蛋mtDNA类型。这可能与低突变水平提高的机会选择鸡蛋在体外受精周期。”

该小组还发现,不同mtDNA混合物在不同遗传方式因一些mtDNA类型有利于继承和倾向。他们用他们的发现创建一个方法来预测后代将继承致病mtDNA的风险特性随着时间的变化而变化。

来自伦敦帝国学院的尼克•琼斯博士,一位联席作者研究,说:“这是这个组合的数学模型的实验数据将达到空前的规模,允许我们揭示了影响mtDNA微妙的机制继承。"