利用干细胞来源的心肌细胞诊断遗传性心脏病

芬兰坦佩雷大学的Martti Juhola和Katriina Aalto-Setälä教授的一项新研究表明，通过使用人工智能和机器学习，不仅可以准确地将患病的心肌细胞培养物与健康的心肌细胞培养物区分开来，还可以区分遗传性心脏病。

ipsc衍生的心肌细胞可以从血液样本或皮肤活检中提取。这些细胞目前被用于了解不同疾病的病理生理，并为各种疾病发现新的潜在药物。

机器学习和人工智能近年来有了很大的改善。坦佩雷大学的科学家们现在将干细胞技术和人工智能结合起来，在细胞培养中研究跳动的心肌细胞。利用钙信号分析细胞的跳动行为。钙是心肌细胞搏动所必需的，而搏动可以通过荧光标记来监测。

在这项研究中，心肌细胞要么来自遗传性心律失常(CPVT)、长QT综合征(LQTS)或肥厚性心肌病(HCM)患者，要么来自健康个体。单身的殴打心肌细胞记录下来，然后告诉分析软件它们代表什么疾病。然后，该程序学会了将不同的组分开，并识别每个细胞殴打行为的特定特征。

该软件现在能够识别信号是来自携带致病突变的个体还是来自健康个体的细胞。这是非常令人印象深刻的，但最令人惊讶的是，该程序还可以区分疾病之间的差异。

这一重要观察结果表明，ipsc衍生的细胞和人工智能具有用于诊断的潜力。目前，遗传性疾病的诊断主要是通过DNA分析，但在许多情况下，结果并不能揭示DNA的改变是疾病的真正原因还是仅仅是一种无害的变异。这项新发现表明，将人工智能和机器学习可以在这种情况下提供帮助。这些技术的结合也可用于非特异性但严重的心脏发现，以确定特异性疾病导致症状。