研究人员使用基因沉默来缓解常见的共济失调

研究人员称，这项新研究改变了未来共济失调治疗的游戏规则，一项新的研究显示，有能力降低最常见的显性遗传性共济失调的疾病进展。

脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)，也被称为马查多-约瑟夫病，大约每2万人中就有一人患病。目前还没有有效的疾病治疗方法，患者会慢慢走向过早死亡。一个基因突变会导致这种神经退行性疾病，这使它成为密歇根大学研究人员的理想目标。

这项临床前研究发表在神经病学年鉴密歇根大学的研究人员利用基于核苷酸的基因沉默来靶向SCA3疾病基因ATXN3。他们大大降低了由该基因编码的突变RNA在疾病小鼠模型中的水平，而没有任何毒性作用。

“反义寡核苷酸技术的最新进展为我们提供了一个很好的治疗靶向的机会，”共同第一作者，密歇根大学神经学系的研究研究员Hayley McLoughlin博士说。“虽然我们还不知道这种疾病的确切不可逆点，但我们知道如何在疾病负担累积到损害的地步之前把事情控制住。”

经过两次治疗，McLoughlin说小鼠模型它通常复制类似的疾病运动表型，完全被拯救了。重要的是，这是该动物模型首次通过任何治疗得到纠正，为未来的人体临床试验准备提供了实质性的概念证明。

“这些令人鼓舞的结果使我们离这种致命疾病的疾病减缓疗法更近了一步，”资深作者、医学博士、密歇根大学神经学教授和密歇根阿尔茨海默病中心主任亨利·保尔森说。他们也提供了希望，类似的方法可能适用于由特定物质的有害作用引起的一些脑部疾病疾病基因．"

接下来，密歇根大学团队将与Ionis制药公司合作，利用美国国立卫生研究院国家神经疾病和中风研究所的新U01拨款，进行最终药物开发。U01 CREATE Bio Optimization Track资助研究人员在潜在疗法方面的工作，最终目标是提名临床候选药物。