与婴儿期精神分裂症相关的基因被确认

蒙特利尔神经学研究所和医院(the Neuro)以及麦吉尔大学的科学家们发现了与一种特定形式的精神分裂症相关的新基因。

精神分裂症是一种主要的精神疾病，影响着全世界1%的人口。精神分裂症患者表现为妄想、幻觉、行为异常、日常生活障碍和认知障碍。目前的治疗不足以应对所有这些症状。

精神分裂症的遗传性估计为80%，但鉴定基因与这种疾病相关的挑战。

为了识别这种疾病的新基因变体，科学家们认为探索一种极端和严重的形式将是有益的，所以他们选择关注儿童精神分裂症，这是一种罕见的疾病，发病率约为四万分之一。这种病的症状与成人病类似，但在13岁之前发病，结果非常消极。患有儿童期精神分裂症的患者通常有严重的残疾，不能完成正常的学校课程，也不能发展社交生活。

一组研究人员招募并分析了19名志愿者的基因数据病人幼年精神分裂症患者和未受影响的父母。他们发现，三名患者的ATP1A3基因出现了突变，而另外三名患者的FXYD基因出现了变异，FXYD基因是ATP1A3正常功能的基因家族。ATP1A3的突变在其他罕见的儿童神经系统疾病中也有报道，证实了它在神经系统疾病中具有重要作用。这项研究提供了证据，表明该基因也与精神疾病有关。

基因变异的识别是治疗儿童期发病的第一步精神分裂症。直接的影响将是使诊断病人和提供遗传信息的家庭。未来，ATP1A3突变携带者可能会接受个性化治疗和一些药物干预。

“我们对导致这种可怕状况的基因进行了识别，这意味着研究人员可以专注于开发药物疗法，让患者获得更好的结果，”该研究的第一作者、神经病学研究所Guy Rouleau博士实验室的博士后研究员鲍里斯·肖梅特(Boris Chaumette)博士说。“这也会减少孩子的父母经常感到的负罪感，因为他们认为孩子的状况是他们自己造成的。”

这项工作是与来自法国(鲁昂大学医院儿童和青少年精神科和巴黎Pitié-Salpêtrière医院)和美国(国家卫生研究院)的科学家合作进行的，发表在该杂志上《分子精神病学》2018年6月12日。

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