基因连接阿尔茨海默氏症和唐氏综合症
科学家们进一步了解哪些基因负责早发性老年痴呆症在患有唐氏综合症,由于一项新的研究由弗朗西斯·克里克学院和伦敦大学学院的研究人员以及合作者的国际集团。
未来药物的发现铺平了道路,防止疾病在这些个体,并提供洞察导致痴呆的机制。
大约在800年出生的人患有唐氏综合症,出现在人们携带额外的21号染色体的拷贝。他们达到60年代的时候,大约2/3的唐氏综合症会有早发性老年痴呆症。
阿尔茨海默氏症的高患有唐氏综合症的人以前被认为是由于21号染色体上一个特定基因称为应用。21号染色体包含231基因,但应用是头号嫌疑犯,因为它产生淀粉样前体蛋白。这些参与生成β淀粉样蛋白在大脑中建立在老年痴呆症患者。
在这项研究中,发表在《华尔街日报》大脑,研究人员发现额外的21号染色体的其他基因副本增加它们老年痴呆大脑病理学和认知障碍,唐氏综合症小鼠模型。
弗朗西丝·怀斯曼博士,伦敦大学学院的高级研究员,这项研究的第一作者,说:“我们第一次表明,基因除了应用在早发性老年痴呆症的作用在我们的模型中唐氏综合症。识别这些基因,通路参与神经退行性变的早期阶段,可以帮助我们与这些途径一天进行干预,防止患有唐氏综合症的疾病。”
团队相比老鼠生产应用淀粉样蛋白,而没有人类21号染色体的存在,梳理应用和其他基因的贡献在阿尔茨海默氏症。
他们发现老鼠与一个额外的21号染色体上所有的基因副本比老鼠更有阿尔茨海默氏症的迹象。多余的所有基因的老鼠在21号染色体有更高层次的β淀粉样蛋白和蛋白质团或“斑块”在大脑的一部分控制内存,并在记忆力测试中的表现更糟。
团队然后看着是什么导致β-淀粉样蛋白和斑块的累积增加小鼠的大脑中额外的副本所有的人类21号染色体的基因。他们发现这些老鼠产生更多的特定类型的淀粉样β蛋白更容易形成团块。
维克多Tybulewicz博士组长弗朗西斯·克里克研究所论文和文章的第二作者,说:“唐氏综合症模型老鼠历来非常困难,因为我们有21号染色体上的基因分布在三个不同的染色体在老鼠身上。只有经过多年的改进我们的小鼠模型研究阿尔茨海默氏症的早期阶段,和其他疾病,在唐氏综合症”。
伊丽莎白·费舍尔,伦敦大学学院的神经遗传学教授,论文的文章的第二作者,补充说:“虽然我们看到阿尔茨海默病的镜头综合症,这个国际合作提供了洞察疾病进展的早期阶段,这可能适用于调制阿尔茨海默氏症疾病在普通人群中。”
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