新发现的基因标记分类之前待定胶质母细胞瘤肿瘤

大多数恶性胶质瘤肿瘤的一个或两个广泛的突变模式,但大约20%的致命的脑部肿瘤生物标记物,不能确定。

杜克大学癌症研究所的科学家们发现了突变对于绝大多数的其余20%无特征的肿瘤,这往往是尤其致命。研究结果表明,这些突变涉及未知干扰细胞的正常死亡是由组件叫做端粒。

端粒DNA片段,保护染色体的末端。在正常情况下,他们随着年龄的增长而变短,最终引发一系列事件,导致细胞自然死亡。一些基因突变使他们保持长不过,所以细胞不会死亡,导致不朽的细胞肿瘤增长。

“我们发现的突变可能是针对新疗法,这些患者受益,他们通常有最糟糕的预后,”作者说比尔萨那,一个医学博士/博士。候选人和海岩实验室的成员在杜克大学病理学系。

萨那,燕和他的同事们在普雷斯顿罗伯特Tisch脑瘤中心杜克大学发表了他们的研究结果在《华尔街日报》5月25日自然通讯。

研究人员利用基因测序”来形容的遗传景观胶质母细胞瘤的肿瘤似乎没有把两个常见变异在80%的脑部肿瘤很明显。

研究人员发现新的突变,揭示这些肿瘤实际上是由两个不同的子组与他们独特的机制有关端粒维护。这包括一个小组由重组在端粒酶逆转录酶的启动子,称为叔,和两个额外的子群与突变基因,名叫SMARCAL1 ATRX。

结果之间建立一个以前从未发现过的连接的端粒维持机制被称为替代延长SMARCAL1端粒(ALT)和突变的癌症。

杜克大学的研究人员发现的改变端粒维护也出现在其他肿瘤类型,可能为药物治疗提供一个新的目标。

“肿瘤细胞端粒的维护是一个非常有前途的药物研究领域,“燕说。“但非常重要的是要理解推动细胞的不朽。癌细胞可能从一种机制切换到另一个目标时,因此了解不同的遗传途径可以帮助开发解决这个电阻的疗法。”

作者还发现数量的增加有BRAF基因突变在年轻患者肿瘤类型。这是很重要的,因为由此产生的突变蛋白可以被几个有针对性的fda批准的药物。