研究小组用鼻刷试验诊断哮喘
西奈山的研究人员发现了一种哮喘的遗传生物标志物，可以使用简单的鼻刷和基本的随访数据分析来检测。这种廉价的诊断测试可以准确地识别轻度至中度哮喘，并将其与其他呼吸道疾病(如过敏性鼻炎、吸烟、上呼吸道感染和囊性纤维化)区分开来。该研究团队由遗传学和基因组科学系、伊坎基因组学和多尺度生物学研究所以及西奈山伊坎医学院儿科学系的临床和计算科学家合作领导，于2018年6月在《科学》杂志上发表了他们的研究结果bob电竞科学报告．
轻度到中度哮喘可能难以诊断，因为症状会随时间变化，并可能因其他原因而复杂化呼吸道条件伊坎医学院的医生和研究员Supinda Bunyavanich博士说。“我们的鼻刷测试只需几秒钟就能收集到，对于时间紧张的临床医生来说，尤其是在哮喘诊断前线的初级保健提供者，这可以通过早期和准确的诊断大大改善患者的结果。”
目前，肺功能检测(PFT)是哮喘最可靠的诊断工具。然而，在经常诊断和治疗哮喘的初级保健环境中，获得进行这些测试所需的设备和专业知识并不总是普遍的。仅使用PFT也很难区分哮喘和其他呼吸系统疾病，而鼻刷和随后对这种哮喘生物标志物的分析提供了哮喘或非哮喘的二元结果。
领导这项研究的数据科学家将机器学习算法应用于从患有和没有哮喘的患者的鼻刷中获得的遗传(RNA)数据。这项强大的数据收集和机器学习分析确定了一个90个基因的生物标志物，表明哮喘状态。“这项研究中最令人兴奋的部分之一是展示了机器学习在应用于生物医学数据时的力量，”高拉夫·潘迪(Gaurav Pandey)博士说，他领导了开发生物标志物的数据科学工作。“计算科学家、生物医学研究人员和临床医生之间的合作正在以鼓舞人心的速度推进医学——我们拥有了过去没有的洞察力，这bob88体育平台登录为诊断工具和治疗的全新世界打开了一扇窗户。”
类似的遗传生物标记物测试目前正在其他疾病领域使用，包括MammaPrint和Oncotype DX，两者都用于某些类型的癌症乳腺癌预后．事实上，Oncotype DX工具被用于有史以来最大的个性化乳腺癌预后临床试验，这表明在很大一部分乳腺癌患者中，乳房x线检查是不必要的。诸如此类的积极临床影响生物标志物测试表明，基于生物标志物的进一步诊断工具具有巨大潜力。
Bunyavanich博士说，将这项测试应用于临床实践的下一步是在更大的患者群体中进行研究。“通过大规模队列的前瞻性验证，我们的哮喘生物标志物可能会导致一种微创检测的发展，以帮助临床一线的哮喘诊断，因为时间和资源往往排除了肺功能检测。”
哮喘影响着美国10%的儿童和成人。如果未被诊断出来，它会导致活动受限、去急诊室和住院。“我们希望进一步的研究可以帮助实现这一点测验进入初级保健环境，改变了诊断哮喘的便利性和准确性，以及我们作为医生适当治疗患者的能力，”Bunyavanich博士说。
