团队开发框架，以识别与自闭症谱系障碍相关的遗传密码突变

当存在一个基因的DNA碱基对发生变化时，发生畸形突变，并且变化导致在基因蛋白中取代一个氨基酸。破坏蛋白质功能的突变被广泛认为是发育疾病，如智力残疾，先天性心脏缺陷和自闭症谱系（ASD）的风险源。

发表了一项新研究自然遗传学建立了一种计算综合方法来调查畸形突变的功能影响。包括Carnegie Mellon University的Kathyrn Roeder的团队通过分析与ASD的个体的遗传结构进行了测试的方法，该方法也有突变以及他们没有突变的兄弟姐妹。他们发现框架成功鉴定并优先考虑有助于疾病或疾病风险的畸形突变。

“识别基因突变增加疾病的可能性是对个性化医学进展的重大挑战。使用预测哪种机器学习模型预测哪种突变可能会扰乱人类互乱网络，我们表明这些突变更可能发生在自闭症儿童中的比兄弟姐妹在自闭症子里，“罗伯特，统计和生命科学教授“饮食主义人文社会科学学院”。“这一结果延伸到其他几种精神障碍，表明我们的发现可能具有更广泛的适用性。”