CRISPR基因组编辑技术可以纠正alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症

开创性研究表明，使用CRISPR-CAS9基因组编辑技术纠正概念证明，以纠正负责α-1抗胰蛋白酶（AAT）缺乏的基因突变，成功地在受影响小鼠的肝脏中成功地进行了靶向基因校正，该基因校正至少恢复了低水平正常AAT。在研究中，两者都发表在人类基因疗法。

题为“体内基因组编辑的文章在AAT缺乏症的鼠模型中部分恢复了Alpha1-抗抗蛋白酶”，由人类基因疗法的主编Terence Flotte和Massachusetts医学院（大学医学院）合着。伍斯特（Worcester））与UMass医学院，汤吉大学（上海，中国）和武汉大学（中国）的研究人员一起。重新搜索者共同注射了两个腺相关病毒（AAV）向量：一个传递CRISPR-CAS9系统的CAS9组件；第二个编码AAT基因为靶向的指南RNA并携带同源性修复模板。

Shen Shen，Editas Medicine，以及来自Editas和St. Louis Uni-Versity医学院（MO）的研究人员（MO）共同撰写了“ Alpha-1 An-titrypsin缺乏疾病的改善，并在转基因小鼠中进行基因组编辑”。他们将两种基因敲低方法降低了，其中，它们将毒性突变的肝细胞中的AAT的表达降低了98％以上，并且使用了能够实现4-5％核苷酸校正的双载体系统的使用目标突变的部位。

“这两篇背靠背的论文发表在人类基因疗法代表AATD基因的重要里程碑治疗，首次证明了通过RAAV介导的CRISPR-CAS9提供的体内ge-Nome编辑具有新颖的治疗方式来治疗AATD。”人类基因治疗编辑马萨诸塞大学医学院基因治疗中心和微生物学和生理系统的基因治疗中心和生理系统系。