对亨廷顿氏病的新见解可能为药物开发打开大门
麦克马斯特大学的研究人员开发了一种关于亨廷顿氏舞蹈症的新理论，这一理论受到欢迎，因为它显示出有望为这种疾病的药物开发开辟新的途径。
亨廷顿氏舞蹈病是由一种基因突变引起的，这种基因会产生一种叫做杭丁顿蛋白。麦克马斯特领导的一个研究小组发现，受损DNA中有一种独特的信号类型，这种信号在DNA修复中显示出杭廷顿蛋白的活性，而这种信号在亨廷顿氏病中是有缺陷的。
一项研究发展了新的假设今天发表在美国国家科学院院刊(PNAS)。
麦克马斯特生物化学和生物医学科学系的博士生Laura Bowie说:“这个概念是，如果我们将信号分子过量地应用回去，即使是口服，这种信号可以在亨廷顿氏舞蹈症小鼠的大脑中恢复。”“最终的结果是，我们固定了亨廷顿氏病突变亨廷顿蛋白的修饰。”
利用这一假设，研究小组发现了一种名为N6-furfuryladenine的分子，它来源于DNA损伤的修复，可以纠正突变huntingtin中的缺陷。
鲍伊说:“基于这种分子在小鼠亨廷顿病模型中以不同方式给药，亨廷顿病的症状得到了逆转。”“突变的杭丁顿蛋白水平也恢复到了正常水平，这让我们很吃惊。”
Ray Truant是这项研究的资深作者，他的职业生涯致力于亨廷顿氏病的研究，以及突变如何导致亨廷顿氏病。他的实验室是第一个证明正常杭丁顿蛋白参与DNA修复的实验室。
逃学辩称，传统和争议的淀粉样蛋白/蛋白质错误的假设，其中一组蛋白质粘在一起形成脑沉积，可能是疾病的结果，而不是其原因。
他说，他认为这篇论文是他职业生涯中最重要的。
麦克马斯特大学生物化学和生物医学科学系的特伦特教授说:“这是一个重要的新线索和新假设，但重要的是让人们知道这不是一种药物或治愈方法。”
“这是25年来关于亨廷顿舞蹈症的第一个新的假说，它不依赖于一直失败的淀粉样蛋白假说药物开发其他疾病。”
亨廷顿氏病是一种遗传性神经退行性疾病，具有毁灭性的身体、认知和情感症状。在世界范围内，大约每7000人中就有一人会患上亨廷顿氏症。目前还没有可以改变该病进程的治疗方法。
加拿大健康研究所(Canadian Institutes of Health Research Institute of Aging)的科学主任伊夫·乔尼特(Yves Joanette)说，这项研究是对神经退行性变领域的开创性和重要贡献。
Joanette说:“这项研究显示了大脑中神经退行性过程的路径是多么复杂和多样化。”“这项研究不仅对亨廷顿氏舞蹈病的研究有启发，而且对许多其他神经退行性疾病的发展也有启发。”
加拿大亨廷顿协会的首席执行官Bev Heim-Myers说:“加拿大亨廷顿协会为支持这样的前沿研究感到自豪。”
包括博士生劳里·鲍伊(Laurie Bowie)在内的Truant博士实验室团队领导的创新研究项目，有可能改变HD研究。我们找到的关于亨廷顿氏舞蹈症的答案很可能会让我们更好地理解其他神经系统疾病的治疗方法这是很重要的我们继续这个交叉讨论神经退行性疾病。"
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