精确基因组学指出了与加速衰老相关的突变

梅奥诊所的研究人员正在使用精确基因组学来寻找未被发现的、可遗传的导致加速衰老的基因突变。最近发表在梅奥诊所论文集在美国，研究人员进行了一项研究，评估了17名患有短端粒综合征的患者。短端粒综合征是一种罕见的疾病，会导致DNA过早发育和细胞退化。精确定位与短端粒综合征相关的遗传异常的能力是找到更好的筛查、诊断和治疗患者的方法的关键。

梅奥诊所血液学家和临床研究员、m.b.b.s. Mrinal Patnaik说:“我们正在像热追踪导弹一样使用精确基因组学。”“不是摧毁，而是瞄准基因突变这可能与short有关端粒其他遗传的骨髓衰竭综合症，为他们的疾病生物学提供了独特的见解。”

梅奥诊所是世界上为数不多的致力于建立端粒生物学必要专业知识的医疗机构之一，并为这些独特的患者提供专门的诊所。这一努力使研究人员能够进行这项研究。

端粒是保护染色体末端的dna -蛋白质结构，类似于鞋带末端的塑料尖。随着人们年龄的增长，端粒在DNA复制过程中会自然分解并变短。这一过程在身体细胞转化率较高的部位发生得更快，如皮肤、头发、骨髓、肝脏、肺和免疫系统。科学家们假设，这就是为什么身体的某些部位往往会显示出明显的衰老迹象，比如头发变白、皮肤变皱。对于端粒短的患者来说，这些衰老的迹象可能发生在生命的早期，通常包括皮肤和头发的过早衰老、肝脏和肺部疾病以及骨髓衰竭。

已知某些基因突变与端粒短有关。然而，只有大约40%的端粒短的患者有这些已知突变中的一种。这意味着还有一些研究人员尚未发现的导致端粒短的重要原因。

在他们的研究中，梅奥的研究人员展示了使用靶向基因组学方法来识别与短端粒相关的新基因异常并进行跟踪的潜力病人前瞻性。

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