tgen主导的研究表明突变基因可能是导致3岁女孩严重障碍的原因
在转化基因组学研究所(TGen)发现一种可能导致女孩出现一连串症状的基因突变后，一名患有严重神经系统症状的年轻女孩终于得到了诊断。
根据发表在《美国医学遗传学杂志》上的一项由tgen主导的研究，就像火车撞上了缺失的铁轨一样，FBXO28基因的一个突变副本被怀疑是导致女孩的一条染色体脱轨的原因——移码突变——导致了一系列神经和发育缺陷。
“和其他患有罕见疾病的儿童一样，我们希望给这个小女孩的家人一个疾病的诊断或原因，这样她的医生就可以开始寻找潜在的新治疗方法，给她更好的生活，”TGen罕见儿童疾病中心(C4RCD)医学主任、该研究的高级作者维诺德·纳拉亚南博士说。“在这种情况下，我们能够将可能的问题缩小到单个基因FBXO28的突变副本。”
这名女孩的疾病还没有名字，但她的症状与其他儿童相似，这些儿童都经历了1号染色体上一个名为1q41-q42的DNA区域的基因缺失。患有这种综合征的儿童会出现一系列症状，包括发育迟缓、智力残疾、癫痫、大脑异常和其他通常被称为出生缺陷的症状，如生长迟缓、面部特征改变以及手指、脚趾和指甲发育异常。
除了这个在TGen C4RCD诊所第一次被发现时只有3岁的小女孩之外，研究人员还搜索了一个国际数据库，找到了其他35个有类似症状和症状的儿童的基因组基因缺失在1 q41-q42。
TGen研究助理克里斯·巴勒克(Chris Balak)是这项研究的主要作者，他发现了这一发现，他说:“他们的共同点是这个FBXO28单基因的一个副本被删除了。”“我们一直在努力寻找基因一旦发生严重突变，就会引发疾病。这是FBXO28首次与人类疾病直接相关。”
下一步将是研究一种可以逆转FBOX28突变影响的疗法。
参与这项研究的还有:英国伊丽莎白女王大学医院;比利时人类遗传学中心;德州州立大学;未诊断和罕见疾病组织，奥斯汀;休斯顿贝勒医学院;加州大学洛杉矶分校健康科学中心;以及南加州大学凯克医学院。
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