2018年8月15日

是否应该对所有婴儿进行基因组测序?

随着基因组测序成本的降低，研究人员和临床医生正在争论是否所有新生儿都应该在出生时进行测序，以促进一生的个性化医疗护理。但是，尽管在特定情况下对一些婴儿的基因组进行测序可能是合适的，但目前不应该对所有新生儿进行全基因组测序，卫生专业人员应该建议父母不要使用直接面向消费者的基因测序来诊断或筛查新生儿新生儿测序伦理:建议与思考《黑斯廷斯中心报告》的一份新的特别报告。

哈斯廷斯中心(The Hastings Center)研究主任约瑟芬·约翰斯顿(Josephine Johnston);黑斯廷斯中心(The Hastings Center)高级研究学者Erik Parens;加州大学旧金山分校教授、加州大学旧金山分校生物伦理学项目主任、黑斯廷斯中心研究员芭芭拉·柯尼格(Barbara Koenig)是该特别报告的共同编辑。

这篇主要文章是由加州大学旧金山分校“基因组医学和公共卫生(NSIGHT)新生儿测序伦理和政策咨询委员会”的成员撰写的，该委员会由基因组学、临床医学、生物伦理学和其他领域的研究人员和学者组成。他们的建议源于一项为期四年的跨学科调查，该调查由尤尼斯·肯尼迪·施莱弗国家儿童健康与人类发展研究所和国家人类基因组研究所(国家卫生研究院的两个组成部分)资助，旨在研究对新生儿进行基因组测序所带来的伦理和政策问题。

约翰斯顿说:“基因组学是一种强大的工具，但它所返回的结果仍然没有被完全理解，也没有被证明在非常具体的临床情况之外可以促进健康。”“这些建议包括使用基因组学来帮助诊断患病的新生儿，但它们在这种集中临床使用和人群筛查之间划出了鲜明的区别。”

有关建议载于“新生儿测序:呼吁细致入微地使用基因组技术，其中包括:

目标或基因组测序可被临床医生用于协助诊断有症状的新生儿。对这些新生儿进行测序可能会结束对诊断的寻找，从而为医疗管理提供信息。
全基因组测序不应在新生儿中作为一种通用的公共健康筛查工具。对整个基因组进行测序可能会导致未知或不确定意义的遗传数据的返回，并且可能不会产生可操作的结果。结果可能造成不必要的痛苦，并需要卫生资源进行不必要的监测。而且，通用全基因组测序的成本会增加国家资助的新生儿筛查项目的运营费用，从而削弱其运营的有效性。
将靶向基因组测序整合到新生儿筛查项目中可能是合适的，因为它是确定符合现有筛查标准的疾病的最佳方法——它影响新生儿的健康，项目能够为筛查和后续护理提供资金，并且有有效的治疗方法。靶向基因组测序也可能适用于确认诊断，并在初步筛查结果后提供额外的预后信息。
全基因组测序或靶向测序不应纳入常规婴儿初级保健。在健康的婴儿中，基因组测序可能会产生过度的焦虑，并需要大量的卫生资源来解释和随访。
卫生专业人员应该建议父母不要直接面向消费者基因组测序对新生儿进行诊断或筛查。在儿童中使用DTC基因组检测与临床和专业指南相冲突，后者将检测限制在临床背景和儿童时期出现的疾病。大多数检测服务机构也缺乏充分的咨询和跟踪，以确保准确解释结果。

柯尼格说:“对每个新生儿的基因组进行测序可能会导致父母不必要地担心他们宝宝的健康。”

十二篇文章扩展了主要文章的建议，探讨了一系列问题。在这些文章中:

＂新生儿筛查的家庭经验:一个关键的证据来源“呼吁对扩大新生儿筛查对父母和儿童生活体验的影响进行更多研究。这样的研究“对于指导未来的决策至关重要，”瑞秋·格罗布写道，她是威斯康星大学麦迪逊分校家庭医学和社区卫生系的临床教授;密歇根大学公共卫生学院健康行为和健康教育副教授Scott Roberts;加州大学洛杉矶分校社会学教授斯特凡·蒂默曼斯(Stefan Timmermans)。

＂商业利益、技术需求和倡导者:推动新生儿基因组测序的三种力量“引发了对力量的担忧”，除了实施具有临床效用的测试的愿望之外，这正在激发人们对新生儿期基因组测序的兴趣。这三股力量有可能给政策和实践带来问题。”作者是贝勒医学院医学伦理与健康政策中心的助理教授Stacey Pereira和儿科、法律和医学教授Ellen Wright Claytonbob电竞健康范德比尔特大学的政策。

＂利用新生儿测序促进对疾病自然史的了解认为，对患病新生儿进行基因组测序有可能绕过漫长的诊断过程，改善单个婴儿的医疗护理。“但测序也有可能使其他人受益，而不仅仅是孩子本身基因组和他或她的直系亲属。来自患病新生儿的序列数据将扩大医学对遗传疾病的理解，”哈佛医学院儿科副教授英格丽德·a·霍尔姆写道。bob电竞