发现与神经系统疾病相关的基因突变功能

一些基因突变与帕金森氏症有关，但其中一些基因突变是如何以及在哪里造成损害的尚不清楚。一项新的耶鲁研究，发表在细胞生物学杂志研究表明，其中一个基因的突变与家族型帕金森症有关，该基因编码一种蛋白质，控制脂质在细胞器膜之间的转移。

耶鲁大学的Pietro De Camilli和Karin Reinisch的实验室调查了VPS13蛋白的作用，这种蛋白的功能障碍在多种神经疾病中起着作用，包括帕金森症。他们发现VPS13蛋白质可以从细胞膜中提取脂质，将它们保存在一个防水腔中，并将它们转移到相邻的膜上。VPS13家庭成员它们位于细胞内细胞器彼此靠近的部位，即所谓的接触部位，并充当细胞器之间的纽带，使脂质转移更有效。

VPS13家族成员在细胞内不同的位点起作用，与不同的神经疾病相关。VPS13C，与帕金森氏症相关的蛋白质，作用于内质网(合成大部分脂质的细胞器)和内小体/溶酶体(降解大部分细胞成分的细胞器)之间的接触处。另一种VPS13A与亨廷顿氏样综合征(舞蹈病棘皮细胞增多症)有关，作用于两齿之间的接触处内质网还有线粒体，细胞的能量中心。

作者说，由于其他帕金森氏症基因也编码内溶酶体系统的蛋白质，这一新的发现可能有助于识别帕金森氏症中由不同基因突变引起的共同细胞机制，从而帮助设计这种疾病的新疗法。耶鲁大学的Nikit Kumar和Marianna Leonzino是这项研究的第一作者。