附录癌症的基因突变,可能会影响治疗

附录的罕见癌症,占不到1%的肿瘤起源于胃肠道,而缺乏这种疾病的科学数据意味着当前治疗指南推荐疗法应用于附录癌症患者仅供患有结肠癌。

要理解为什么有些病人与附录癌症对标准治疗,而另一些没有,加州大学圣地亚哥医学院和穆尔斯癌症中心的研究人员,与基础医学合作,进行遗传分析703阑尾的肿瘤的最大日期比较研究这样的疾病突变目前在癌症类型。

8月8日在网上发表的研究结果JCO精密肿瘤学确认这些基因突变在癌症附录是不同于那些结肠癌基因的突变TP53和玲娜很好的预测附录癌症患者的生存。

“阑尾癌等肿瘤是罕见的,获得分子概要文件将帮助识别潜在的治疗方案,因为我们没有临床试验数据来指导治疗,因为我们做的常见肿瘤,”主要作者约翰·保罗说沈,医学博士,博士后Trey Ideker合著者在实验室,博士,加州大学圣地亚哥分校医学院的医学教授。”同样重要的是,突变概要文件可以用作生物标记分离高风险患者,需要强化治疗,从低风险的患者可能不需要这样一个密集的治疗。"

回顾性研究发现,阑尾癌是由五个不同的亚型:粘液腺癌(46%)、腺癌(30%),杯状细胞类癌(12%),pseudomyxoma peritonei(7.7%)和印戒细胞癌(5.2%)。

基因的突变玲娜在结肠癌,罕见,被发现是相当频繁的在附录癌症,尤其是在粘液腺癌(52%)和pseudomyxoma peritonei (72%)。患者肿瘤一应俱全玲娜突变有近10年的生存中值,而那些肿瘤了TP53突变的中位生存只有三年。患者既没有基因突变有六年平均存活率。

“这惊人的发现提出了一个问题:是否患者早期阶段,玲娜突变肿瘤需要接受化疗,可能他们可以仅仅通过手术治愈;我们将关注的问题在我们的下一个研究中,“沈说。

“了解阑尾肿瘤的分子亚型之间的差异是一个重要的跳板为未来开发和测试不同的临床试验针对这种疾病的治疗方法,”奥利弗Harismendy资深作者说,博士,加州大学圣地亚哥分校的医学助理教授穆尔斯癌症中心。

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