纸标识与激进的乳腺癌风险相关的基因

一项新的研究发表在美国国家癌症研究所杂志》上已经确定特定基因与三阴性乳腺癌的风险增加相关,提供更好的风险管理的基础。

三阴性乳腺癌是可以治愈的癌症使用最常见的治疗方法。在白人占乳腺癌的15%的人口和35%的非裔美国人的人口。它也涉及高复发风险和可怜的五年生存率。

生殖系基因测试可以识别的女性患乳腺癌的风险增加了评估如果有基因变化,经常从父母遗传,增加某些癌症的风险。但是,它很难识别三阴性乳腺癌的风险上升的女性因为只有继承BRCA1突变(于1990年发现的人类肿瘤抑制基因)与乳腺癌亚型。

研究人员进行基因测试10901三阴性乳腺癌病人从两个研究。8753名患者,21岁基因进行了测试,剩下的2148名患者,17基因测试。

基因测试中,研究人员发现在BARD1交替变化,BRCA1, BRCA2, RAD51D PALB2基因与三阴性乳腺癌的高风险和超过20%的白种人一生总体乳腺癌的风险。非洲裔美国人研究人员发现了类似的趋势。此外,在BRIP1基因突变和RAD51C与温和派三阴病的风险。

本研究首次建立哪些基因与高寿命三阴性乳腺癌的风险。尽管BARD1先前的研究发现基因变异,BRIP1, PALB2,和RAD51C更频繁地在三阴性乳腺癌患者比其他患者的乳腺癌亚型,目前的研究结果表明并确定一个新的详细具体的和强大的协会之间的易感性基因RAD51D和三阴性乳腺癌的风险。这项研究的发现将使扩大基因检测确定女性在这种疾病的风险,可能导致更好的预防战略。

新发现也表明潜在的修正美国国家综合癌症网络指南,目前只推荐BRCA1/2测试当病人有乳腺癌家族史或有人诊断60岁或更年轻。基于更好的理解gene-specific三阴性乳腺癌的风险研究中,可以建立其他易感基因测试指南;这些基因和基因改变的女性应该能够得到更好的风险评估。

“从我们的研究结果表明,多种基因导致增加三阴性乳腺癌的风险癌症应该帮助妇女临床管理的继承了这些基因的突变,“费格斯j .沙发博士说,该研究的作者之一。