团队识别基因,增加对三阴性乳腺癌的风险

费格斯领导的一个研究小组沙发,博士,梅奥诊所,遗传学家已经确定特定基因与开发三阴性乳腺癌的风险增加。他们的研究结果发表在了美国国家癌症研究所杂志》上。

“三阴性乳腺癌是一种积极的使用靶向治疗可以治愈癌症,”博士说沙发上。“这占乳腺癌在高加索人群的15%和35%的非洲裔人口。它也涉及高风险的复发和可怜的五年生存率。我们的研究结果提供了更好的风险管理的基础。”

沙发上博士说生殖细胞系基因测试,评估遗传变化,增加某些癌症的风险在一个个体,帮助识别女性患乳腺癌的风险增加。然而,他表示,它已经很难确认三阴性乳腺癌的风险上升的女性因为只有继承BRCA1基因突变与乳腺癌亚型。

沙发上博士和他的同事对10901名患者进行基因测试两项研究三阴性乳腺癌。他们测试了21个癌症倾向基因在8753名患者和17基因在剩下的2148名患者。他们发现在BARD1交替变化,BRCA1, BRCA2, PALB2 RAD51D基因与三阴性乳腺癌的风险很高,超过20%白种人一生总体乳腺癌的风险。他们在非洲裔美国人发现了类似的趋势。此外,BRIP1和RAD51C基因突变与一个更温和的三阴性乳腺癌的风险。

“这项研究首次确定哪些基因是与高寿命三阴性乳腺癌的风险,”博士说沙发上。“虽然以前的研究已经发现基因变异在BARD1, BRIP1, PALB2和RAD51C三阴性乳腺癌患者,目前详细的研究结果表明,和确定新的具体和易感性基因RAD51D和BARD1之间有着紧密的联系,和三阴性乳腺癌的风险。”

沙发博士说,这些发现将使扩大基因测试来确定妇女的风险三阴性乳腺癌并可能导致更好的预防战略。

沙发上博士说这项新发现也可能导致修改美国国家综合癌症网络筛查指南,目前只推荐BRCA测试当病人有家族史乳房癌症或诊断60岁或更年轻。