研究人员发现了提高罕见心脏病患者存活率的第一种治疗方法

根据今天在2018年ESC大会的热线会议上发表的最新研究，他法脒是提高一种罕见心脏疾病——甲状腺素淀粉样心肌病的存活率和减少住院率的第一种治疗方法新英格兰医学杂志．

意大利博洛尼亚大学的首席研究员Claudio Rapezzi教授说:“目前还没有专门批准的治疗转甲状腺素的药物淀粉样蛋白心肌病．他法米司提高了生存率和生活质量，并减少了住院率，表明它可能是这些患者的有效治疗方法。作为这项研究的结果，我们正在向监管部门提交上市批准的申请。”

经甲状腺素淀粉样心肌病是一种罕见的、进行性的致命疾病。遗传型是由TTR基因突变引起的，通常出现在50-70岁的人，而获得型(野生型)出现在60-80岁的人。这种疾病是由转运蛋白，转甲状腺素，变得不稳定和错误折叠，导致淀粉样蛋白的形成，沉积在心脏。这会导致心肌僵硬，导致心力衰竭。

患者有心力衰竭常见的虚弱症状，如呼吸短促、疲劳、体位性低血压和晕厥，导致虚弱和生活质量较差。患者在确诊后平均存活3到5年。目前还没有批准的提高生存率的药物，治疗也仅限于控制症状。

他法米司稳定转甲状腺素，防止错误折叠和淀粉样蛋白的形成。用这种疗法治疗可延缓转甲状腺素的神经进展家族性淀粉样多神经病这是一种类似的情况，在转甲状腺素错误折叠后，淀粉样蛋白沉积在神经中。该药物已在欧盟被批准用于治疗这种疾病。

该药尚未被批准用于治疗转甲状腺素淀粉样心肌病，但已获得欧洲药品管理局(EMA)的孤儿药指定和美国食品和药物管理局(FDA)的快速通道指定。

atr - act试验评估了tafamidis遗传性和获得性转甲状腺素淀粉样心肌病患者。该试验招募了来自13个国家48个中心的441名18-90岁的患者。患者按2:1:2的比例随机分组，服用他法脒80mg，他法脒20mg，或安慰剂-都是口服，每天一次，持续30个月。

主要终点是基线至30个月全因死亡和心血管相关住院的分级组合。将两组他法脒联合使用，并与安慰剂组进行比较。次要结果包括从基线到30个月的运动能力(通过6分钟步行测试评估)和与健康相关的生活质量(使用堪萨斯城心肌病问卷评估)的变化。

共有264名患者接受了该药，177名患者接受了安慰剂。与安慰剂相比，他法米司显著降低了死亡率和心血管相关住院率(p=0.0006)。在30个月的随访中，78例(29.5%)接受药物治疗的患者死亡，76例(42.9%)接受安慰剂治疗的患者死亡——这包括接受心脏移植或接受心脏机械辅助装置的患者，因为这些患者在分析中被归类为死亡。他法米司组和安慰剂组的心血管相关住院率分别为52.3%和60.5%。

与安慰剂相比，该疗法还减少了6分钟步行距离和生活质量的下降。个别不良事件的发生率与药物治疗相似或更少。因与治疗相关而中止研究药物不良事件与安慰剂组相比，他法米司组较不常见。

Rapezzi教授说:“atr - act是迄今为止在转甲状腺素淀粉样心肌病患者中规模最大的随机临床试验。该试验表明，他法米司在降低死亡风险和心血管相关住院方面优于安慰剂。他法米司还减少了功能能力和生活质量的下降，在这些患者中具有良好的安全性。”

他总结道:“这些发现提供了强有力的证据，证明塔法米蒂斯是一种有效的治疗为病人可以改变这种疾病的自然病程。”

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