新方法提高了检测的疾病

新的测序技术和机器学习的组合可以加快疾病的诊断新生儿和减少假阳性结果,耶鲁大学研究人员和他们的合作者报告。

血液通常来自婴儿脚跟出生后不久的一个针刺和分析的可预防的疾病,包括40多罕见但有可能禁用和严重代谢紊乱。血液测试是高度敏感的,现在在许多情况下都存在时,他们表示障碍。

例如,加州评论数据库的新生儿显示100年婴儿正确认定为测试阳性methylmalonic酸血症(MMA),与生俱来的代谢紊乱,导致未能茁壮成长,并可能导致致命的新生儿疾病,超过500名婴儿被错误地认定为有障碍。

这些假阳性结果可能会导致巨大的焦虑的父母和提示电池的测试之前透露,Curt Scharfe说,副教授遗传学和新研究的资深作者,发表在《华尔街日报》9月12日医学遗传学。

“时间,直到确认是家庭的压力,负担的卫生保健系统的地方,和在某些情况下可能会推迟治疗这些婴儿。”Scharfe said.

通过引入一个全新的数据分析方法,研究人员可以检查整个代谢轮廓,允许比以前的方法更精确的分析,集中在一个较小的部分收集的数据。新的测序方法研究人员开发的正确识别与MMA的新生儿的89%。

团队相信它可以进一步提高MMA的敏感性基因测序的另一个新生的DNA测试(囊性纤维化)他们最近临床验证。然而,“通过结合测序与我们的小说机器学习,我们犯了一个很大的差别在减少MMA假阳性结果,”Scharfe说。

测序和数据分析的新组合可以用来补充现有的血常规工作,避免冗长的测试和加快治疗婴儿需要早期的和额外的护理,作者说。进一步的临床验证后,我们的目标是实现新的测试方法通过与公共新生儿筛查(国家统计局)计划在美国和全世界。