与慢性背痛相关的新基因变异

慢性背痛是世界范围内导致多年残疾的头号原因。在一项新的研究中，华盛顿西雅图退伍军人事务部的Pradeep Suri和美国和欧洲的同事，与伦敦国王学院双胞胎研究和遗传流行病学部门的Frances Williams博士合作，确定了三种与慢性背痛相关的新的遗传变异。这项研究发表在开放获取期刊上公共科学图书馆遗传学该研究将背痛风险与控制骨骼发育的基因变异等途径联系起来。这些发现可能有助于阐明这种常见症状背后的基本生物学原理，并为最终开发新疗法指明方向。

研究人员对158,000名欧洲血统的成年人进行了全基因组关联研究，其中包括29,000名患有糖尿病的人慢性背痛，寻找与背部存在相关的基因变异疼痛．最强烈的关联是SOX5基因的变体，这是一种参与胚胎发育几乎所有阶段的转录因子。SOX5的失活先前与小鼠软骨和骨骼形成的缺陷有关，支持了本研究中发现的变异可能通过其对某些方面的影响而导致慢性背痛的假设骨骼发育．SOX5变异与慢性背痛的关联在另一组超过28万人中被复制，其中包括5万多名慢性背痛患者。第二个基因，之前与椎间盘突出症有关，也与背痛有关，第三个基因在脊髓发育中起作用，可能有牵连疼痛的感觉或者情绪有可能导致背痛。

“我们的全基因组关联研究的结果指出了可能影响慢性背痛风险的多种途径，”苏瑞说。“慢性背痛与情绪变化有关，而中枢神经系统在急性背痛向慢性背痛转变过程中的作用是众所周知的。然而，我们发现的前两种遗传变异暗示了影响周围结构的原因，比如脊柱。我们预计，进一步的大规模基因研究将揭示外周和中心因素对慢性背痛复杂体验的重要性。”