研究人员发现了为什么有些人有痛风风险的答案
奥塔哥大学的研究人员已经帮助表征了一种遗传变异，该变异能够使某些人有痛风的风险，一种痛苦而令人衰弱的关节炎疾病。
痛风是由于血液中尿酸含量持续升高而引起的，这会导致严重的关节疼痛和肿胀，尤其是在人民的脚趾，膝盖，肘部，手腕和手指中。可以使用较低尿酸盐水平的药物进行治疗。但是，如果不加以治疗，可能会对关节，肾脏和生活质量造成严重破坏。
博士学生Sarada Ketharnathan与病理学系的副教授Julia Horsfield一起，生物化学系的Tony Merriman教授最近表征了不存在于内部的遗传变异，而只是旁边是一个名为PDZK1的基因。
这种PDZK1蛋白产品有助于通过肾脏和肠道排泄尿酸盐。通过这种方式，PDZK1控制着血清尿酸盐的量，当高时形成引起痛风的晶体。
Horsfield副教授解释说：“我们发现遗传变异不影响PDZK1蛋白，但会导致PDZK1基因产生的量的变化。”
她说：“出乎意料的是，遗传变异在肠道和肾脏中的作用。我们通过研究斑马鱼胚胎中的基因表达的位置来证实这一点，这是理想的，因为它们的胚胎是透明的。”
“我们的结果已经确定了痛风的新分子途径，从而使人们对这种特殊遗传变异的患者有新的了解。”
该研究还涉及奥克兰大学的研究人员，最近发表在《杂志》上人分子遗传学。它由新西兰卫生研究委员会资助。
Horsfield副教授解释说，人类基因组中有数十个区域，其信号增加了血清尿酸盐水平和痛风的风险和肾功能。新的科学挑战是将这些信号转换为功能见解。此信息对于允许对痛风和肾脏疾病的新医疗干预至关重要。
“由于许多地区都位于基因，尚不知道他们如何控制尿酸盐的水平和痛风的风险或肾疾病。这些相关区域可能代表控制基因表达的调节元素，”她说。
了解如何遗传变异有助于某人的风险痛风或者肾脏疾病可以，向前，告知该人的治疗选择。
“这种对疾病风险的科学理解使我们进入了精确医学的新时代。”
