快速基因组测序诊断危重儿童罕见疾病

KK妇女儿童医院(KKH)的一个多学科团队开发了一种测试，可以更快地诊断罕见疾病，以帮助危重儿童。对新生儿和儿童重症监护室危重儿童进行快速基因组测序(RapidSeq)是新加坡首个此类测试，旨在提供有关这些危重儿童潜在基因诊断的信息。

据估计，全球有2%的胎儿患有遗传疾病。大约四分之一的疾病在出生时或出生后不久就出现，并伴有严重的医疗问题，其中一些需要住院治疗重症监护室．这些入院往往会给父母和家人带来情绪上的压力，他们不知道自己的未来会怎样。此外还有可能带来的财务影响。

这项快速基因组测序检测由来自遗传服务和KKH DNA实验室和研究中心的专家团队开发，是一项合作努力，旨在通过及时提供直接帮助父母和家庭诊断可以用来引导孩子的临床护理管理。基因组测序是诊断评估新生儿和儿童重症监护室疑似遗传疾病的危重儿童的有力工具。

对重病儿童的遗传疾病进行及时诊断可能是困难和漫长的，但明确的诊断往往至关重要。在重症监护病房使用RapidSeq将有助于临床医生为怀疑患有遗传疾病的危重儿童提供更好的治疗。快速测序进一步有助于改善临床护理，并取代耗时和/或侵入性诊断检测，使这些儿童避免不必要的检测和治疗。与传统的基因检测相比，它还可以突出其他专家参与儿童临床护理的必要性。对于这些家庭来说，来自检测结果的信息揭示了这种遗传疾病，并帮助他们做出有关护理的决定。

KKH的团队利用基因组测序的进步，将获得诊断结果的周转时间从几个月缩短到10个工作日。这个短得多的时间框架加快了对潜在遗传问题的识别。相比之下，标准测序报告的典型周转时间从三个月到几年不等。快速基因组测序以无与伦比的速度提供诊断，从而使危重儿童获得所需的治疗。

RapidSeq测试是在BRIDGES项目的第一阶段启动的。2014年，该团队与基因组研究机构(包括Duke-NUS和A*Star)合作，创建了一种集成方法，并开发了一个名为BRIDGES(为新加坡遗传疾病诊断带来研究创新)的项目。利用基因组技术的创新，BRIDGES将测序服务纳入常规临床护理，直接造福患者和家庭，并改善他们的健康状况。自2014年以来，该项目纳入了来自KKH的380多个家庭，并使用测序技术完成了303个家庭的分析，并对120个家庭(39%)进行了诊断。结果导致三分之一的家庭诊断成功。

“这证明了我们一致致力于通过创新方法改善患者的护理服务和质量。我们对这种新测试的前景感到非常兴奋，并希望这一新举措能在不久的将来加强护理，为更多的家庭带来希望。KKH基因服务部主任Tan Ee Shien博士说:“知道了诊断结果，这些患者的家人就明白了，也结束了。”