BabySeq，MedSeq项目揭示了多少人携带稀有疾病遗传风险变体

健康个体已经测序的两个项目表明，在新生儿和成年人中寻找意外的遗传结果可能比以前想象的要多于与疾病相关的变异，并且重要的是，揭示了先前未认识到的遗传条件的临床特征。BRIGHAM，妇女医院和波士顿儿童医院的调查人员领导的BabySEQ项目的结果以及由Brigham的调查人员领导的MedSeq项目在2018年美国人类遗传学会议上共同介绍。

“这些结果是出乎意料且令人兴奋的，这表明，如果我们检查了足够建立的疾病相关的基因，我们将在超过10％的据称是健康的个体中发掘单生的风险变体，” MD的Robert Green说，”BWH的项目和临床遗传学家的研究者。“而且，如果根据这些遗传线索，我们仔细检查了这些人，我们发现其中四分之一以前没有潜在疾病的特征 - 如果我们没有进行遗传测序，我们可能永远不会意识到这一点。”

在MEDSEQ和BABYSEQ项目中，Green及其同事分析了大约5,000个与疾病相关的基因，以鉴定单基因疾病风险变异，这与被认为是由单个基因变异引起的疾病相关的突出。这种单基因疾病的例子包括遗传性癌症综合征，遗传性心脏综合征和代谢疾病，可能导致威胁生命的并发症。

对总共269个个体进行了基因组或外显子组测序。在110中的16个中发现了意外风险变体成年人（14.5％）和159名婴儿中的18名（11.3％）。当个体在诊所进行了严格检查时，该小组发现了在四个成人病例和四个新生儿病例中，提示先前未识别的遗传状况，包括三个具有高效干预措施的病例。另一种新生病例为观察到的临床疾病提供了未被视为遗传的观察到的分子诊断。

由美国国立卫生研究院资助的MedSeq和BabySeq项目探讨了使用的后果基因组测序在显然健康的成年人和婴儿中。两者都是随机临床试验，旨在探索合并的医学，行为和经济影响基因组进行日常药物进行排序。