囊性纤维化的新希望

布里斯班的马特医院正在试验一种新的三联药物治疗，可以延长囊性纤维化患者的预期寿命。

昆士兰大学硕士研究所(MRI-UQ)研究员Lucy Burr博士说，7名患者参加了临床试验的第二阶段，目的是治疗囊性病变的根本原因纤维化．

一种名为VX-445的新药与两种现有疗法结合使用肺功能大约提高了10%，这对于囊性纤维化患者伯尔博士说。

“在我们的试验中，患者的肺功能显著增强，这是他们以前无法实现的。”

伯尔博士说，早期研究显示了一些令人兴奋的进展。

“在囊性纤维化中，大多数患者会死于肺部疾病，所以改善或维持他们的肺功能是治疗的主要内容。”

在澳大利亚，每四天就有一个患有囊性纤维化的婴儿出生。

目前还没有治愈这种主要影响肺部和消化系统的遗传疾病的方法，预计寿命将缩短至37岁。

伯尔医生说在囊性纤维化中蛋白质一种叫做CFTR的蛋白质没有完成将盐和水输送进和排出细胞的工作。

“这会影响胰腺、肝脏、肺、鼻窦……一切，”伯尔博士说。

“我们的很多治疗方法都是针对CFTR功能障碍的后果:肺功能下降、肠道功能、胰腺问题和非常粘稠、脱水的粘液。

“澳大利亚市场上有两种针对CTFR蛋白的药物，使其在特定基因突变的患者中更好地发挥作用，使大约50%的囊性纤维化人群获得治疗。

“这种三重组合有可能治疗90%的患者。”

伯尔博士说，该试验使用了三联疗法，针对F508del基因突变患者的CFTR蛋白。

她说:“其中两种药物帮助蛋白质在细胞中移动，一种药物帮助蛋白质通道打开。”

“添加额外的药物似乎是使双重组合更好地发挥作用的关键。

“这种药物改善了蛋白质功能，我们通过患者的汗液氯化物来测量。

“这也显著提高了他们的肺功能和生活质量——而这仅仅是四个星期的时间。”

伯尔博士说，开发针对CFTR的药物是令人兴奋的进步囊性纤维化护理。

“当你瞄准实际问题时，这些药物有很大的潜力来改变和延长患者的生命。”

Mater目前正在参与临床试验的第三阶段。