专家:跟上最新发现通过自动更新报告基因检测的结果
也许遗传测试报告你的医生说你的DNA包含许多意义不明的变体。Currently, up to 70 percent of such reports are negative or inconclusive. But suppose at a later date a researcher discovers one of those changes causes a disease? You may be able to take preventive steps or receive early treatment—but how will you learn this new piece of information? You can't even be sure your doctor will find out about it.
科学家在基因诊断的划分(DGD)在费城儿童医院(切)提出了一种新的模型生成进行自动更新为新证据,使遗传咨询师和医生更好地交流临床对患者和家属的相关信息,不仅仅是当测试结果最初报道,但在未来几年随着新知识积累。
自从人类基因组计划完成后,新的遗传信息的泛滥和发现的加快代表的实践范式转变临床遗传学马赫迪Sarmady说:“博士,一个基因组信息学科学家和生物信息学在DGD主任。他指出,例如,临床测序是越来越多地融入儿科诊所作为一个常规的诊断工具。
能够更快、更系统地使用的测序结果,Sarmady艾哈迈德阿布Tayoun,博士,前砍遗传学家现在在迪拜,在加里拉所谓“儿童专科医院阿联酋,提出一个新模型基因组解释和连续再分析观点的文章今天在线发表JAMA儿bob电竞科。
根据传统方法在临床遗传学、医生或基因顾问将订购一个实验室测试在一个特定的基因,以确定是否一个病人进行一个已知的突变与一种遗传性疾病。现在实验室提供基因面板测试所有已知的与特定疾病相关的基因,或外显子组测序,搜索所有蛋白质编码基因在一个人的DNA。
但管理的消防水带和解释新的高通量测序方法提供的数据导致跟上一个瓶颈,向患者和临床医生提供有用的信息。
该模型概述了双向实验室和临床之间的信息交换。自动化算法将从科学文献收集新的证据和各种知识库与特定疾病相关的基因变异,并通知医生,病人之前发现的变异可能致病。医生或基因顾问,对他们来说,可以使用一个应用程序平台的订单再分析和输入最新的表型信息对病人的健康status-adding细节的一种遗传性疾病,通知其他研究人员和临床医生。
”而不是一次性测试结果,会有连续的,系统之间的交互诊所和基因检测实验室,和改变数据的再分析,“Sarmady说。“这可能使临床医生能够为患者提供更好的诊断和改变治疗计划随着新信息变得可用,并帮助推进精密医学的承诺。”
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