研究人员发现新的基因疾病

澳大利亚国立大学的研究人员(阿奴)已经发现了一种新的遗传疾病和方法检测不明原因的病症。

“我们发现了一种新的综合症,基因和机制,解释了原因遗传变异导致疾病,”马修教授说从澳洲国立大学医学院卫生和做饭。

“这是一个疾病的特点是免疫缺陷患者复发性感染,特别是胸部感染,包括复发性肺炎,但矛盾的是病人也遭受皮肤炎性疾病,淋巴结和脾脏,”库克教授说。

“有些患者的条件已经不舒服了大约20年,直到现在还没有一个明确的诊断。”

在过去五年中,一个专门的研究小组中心的个性化免疫学在澳洲国立大学医学院卫生和基因发现见解罕见疾病。

“人类基因组测序现在是相对简单的,但最大的挑战是了解基因改变引起疾病,”库克教授说。

“我们研究罕见疾病的免疫系统。在这项研究中使用的方法可以应用于解决否则不明原因的疾病。”

症状影响这个无名综合症患者的免疫系统过于软弱,不安装适当的反应,而在其他方面产生过度反应。

研究小组发现了条件通过全基因组测序的病人,然后描述病人的免疫系统。

同时研究日本的同事确认同样的疾病在第二个家庭用同样的基因变异。

“日本患者有相似的临床问题,事实证明他们完全相同的基因变异,”库克教授说。

“可以肯定的是我们处理正确的基因,我们继续介绍完全相同的基因变化使用基因在小鼠模型编辑。这种结合的方法提供了一种强大的方法来解决潜在的重要的基因变异。”

发现提供了希望其他病人患有罕见的条件的人在得到一个明确的诊断和适当的治疗。

“解决罕见疾病是非常重要的有两个原因。首先,基因诊断提供确定性的病人可能曾经经历了许多测试多年,经常没有得到一个答案,“库克教授说。

“第二,罕见疾病可以提供重要的身体是如何工作的信息,可以用于开发新测试和治疗其他疾病。

“病人现在可以得到一些确定性使人有很大的不同,我们可以使用这个过程一次又一次。”