研究人员开发新的基因骨髓增生异常综合征预后的工具
梅奥诊所的研究人员已经开发出一种新的基因骨髓增生异常综合征预后的工具。他们的发现发表在10月打印的问题梅奥诊所的公报。
“骨髓增生异常综合症是一种最常见的血液癌症影响老年人每100000人年发病率超过50例65岁或更老的、“说Ayalew Tefferi,医学博士梅奥诊所血液学家、首席研究员和作者。
Tefferi博士说骨髓增生异常综合症患者的平均生存估计2½年存活率并没有改善在过去的几十年里。“当前药物治疗骨髓增生异常综合征不是治疗和经常制定减轻贫血等症状,”Tefferi博士说。“唯一的治疗提供了一个机会治愈或长期生存是同种异体造血干细胞移植。不幸的是,这个过程是与治疗相关的死亡的巨大风险和发病率有关,所以需要一个准确和可靠的预后工具选择适合移植的病人。”
Tefferi博士说目前骨髓增生异常综合征的预后的工具是基于经修订的《国际预后评分系统。然而,这个系统的整体价值由其复杂性和有限的基因信息的缺失突变。
Tefferi博士和同事从国立台湾大学医院在台北,台湾,研究基因突变及其影响生存685年,骨髓增生异常综合症患者。研究人员发现了一个有利的基因突变、SF3B1和不利的基因突变,ASXL1 RUNX1。他们使用这些信息来开发梅奥联盟为骨髓增生异常综合征预后系统。
在另一篇论文,即将发表在美国血液学杂志》Tefferi博士和他的同事证明了基因突变的影响在骨髓增生异常综合征患者治疗反应。他们发现ASXL1和U2AF1突变破坏响应hypomethylating代理和药物治疗lenalidomide虽然SF3B1突变患者更有可能受益于lenalidomide疗法。
“梅奥联盟骨髓增生异常综合征预后系统工具提供了一种更简单和更当代预后系统集成遗传和临床信息,“Tefferi博士说。“除了适应遗传信息,它提供了更多的用户友好的细胞遗传学危险分层,占血红蛋白水平的性别差异,并使用一个阈值为骨髓爆炸百分比。”Dr. Tefferi says, "the Mayo Alliance Prognostic System for myelodysplastic syndrome is not an enhancement of the international prognostic scoring system tool, it's a complete makeover."
