基因组筛查可以识别未被发现的BRCA1/2癌症风险

(HealthDay) -基于外显子组测序的筛查可以确定致病和可能致病(P/LP)BRCA1/2根据9月21日发表在网上的一项研究，这些变异可能不会被发现JAMA网络开放．

俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院的医学博士、公共卫生硕士Kandamurugu Manickam及其同事比较了P/LP变异(病例)和无(对照)个体的临床数据BRCA1/2．参与者为50726名成年志愿者，他们于2014年1月1日至2016年3月1日在单一医疗保健系统接受了外显子组测序。

研究人员发现，99.5%的被测试者没有预期的致病性BRCA1/2变异，而0.5%是BRCA1/2运营商。在267例病例中，55.4%为女性，44.6%为男性;35.6%的人认为乳腺癌易感基因164.4%的人有变异BRCA2变体。绝大多数病例(82%)之前没有进行过临床检测。在23名死者中，不到一半(47.8%)BRCA1/2运营商和全部的20.9%BRCA1/2携带者有综合征癌症诊断。在女性变异携带者中，20.9%的人有乳腺癌个人病史，而29880名非携带者中有5.2%的人有乳腺癌个人病史(优势比，5.95)。同样，10.1%的变体携带者有卵巢癌史，而非携带者只有0.6%(优势比18.3)。大约一半(49.4%)的BRCA1/2携带者没有事先检测，但有全面的个人和家族史数据，不符合公布的临床检测指南。

“这些发现表明，基因组筛查可以识别BRCA1/2作者写道:“与癌症相关的风险可能在医疗保健系统中仍未被发现，并可能为降低患者的发病率和死亡率提供机会。”

几位作者披露了与制药业的财务联系。

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