2018年10月15日

科学家发现了导致多动症的基因

谢切诺夫大学

来自莫斯科第一国立医科大学的I.M. Sechenov的一个团队，与外国同事一起，分析了几个有多动症成员的家庭的基因组。结果表明，所有患者在某些基因上都有特定的特征。这种模式的识别可能有助于诊断多动症。这项工作发表在《分子精神病学》．

注意力缺陷多动障碍(ADHD)是一种常见的神经发育障碍，通常出现在儿童时期。根据各种来源，这种情况影响了3%到30%的人口。患有多动症的儿童容易分心、过度活跃和冲动。注意力缺陷多动障碍患者可能具有攻击性，有较高的药物滥用和发展其他精神疾病的风险障碍．只有40%的人随着年龄的增长而有所改善。ADHD背后的病理机制仍然未知，但科学家更倾向于遗传因素和环境逆境的共同影响(例如，母亲在怀孕期间的压力或疾病，分娩时的并发症，或儿童早期遭受的疾病)。

“我们认为多动症的发展可能是由大脑结构的改变引起的基因利用特殊的生物活性物质-神经介质编码参与神经系统信号传递的蛋白质。在多动症的情况下，这些变化会影响神经系统中的血清素和多巴胺通路，这些通路在注意力、动机和学习过程中起着重要作用。这种疾病具有复杂的遗传性质，直到最近才得到解决，”莫斯科国立谢切诺夫第一医科大学精神神经生物学实验室的初级研究员Evgeniy Svirin说。

科学家们集中研究了几代患有多动症的家庭中整套基因的罕见功能变异。他们成功地遵循了某些基因的模式，例如AAED1。这种基因产生的蛋白质与参与多巴胺能和谷氨酸传递的其他几种蛋白质结合。其活动的变化可能潜在地影响中枢神经系统某些结构的兴奋性，导致行为改变。此外，人们还发现了另一种功能未知的基因- atad2与多动症的关系。值得注意的是，在研究家庭以外的ADHD患者中也发现了这些罕见的变异。这些发现为将它们视为多动症风险基因提供了进一步的证据。

“我们发现了与多动症发展风险相关的新的罕见功能变异。我们的结果可能会用于这种复杂疾病的遗传诊断方法的发展。罕见的AAED1基因变异对大脑的进一步研究发展我们与德国研究人员的联合团队已经开展了这些研究，可能有助于更好地理解导致这种疾病发生的病理机制，”Evgeniy Svirin总结道。