科学家发现基因女士似的

耶鲁大学的科学家领导的一个国际合作在多发性硬化症有棘手的事了:所有的基因在哪里?

以前的工作由国际遗传多发性硬化症协会(IMSGC)已发现233例遗传变异的风险。然而,这些只占约20%的整体疾病风险,剩下的遗传原因证明难以捉摸。找到他们,IMSGC汇集超过68000病人和女士对照组来自澳大利亚,十个欧洲国家和美国。这一次,研究人员寻找罕见变异,基因序列直接损害。他们发现四个新基因独立行动作为禁用自身免疫性疾病的危险因素,他们在《华尔街日报》10月18日报告细胞。

“我们根本不会发现他们继续看常见的遗传变异;我们不得不寻找罕见的事件,这意味着看着很多,更多的人,”耶鲁大学的Chris Cotsapas说,神经学和遗传学副教授和该研究的通讯作者。“这些变异解释一个额外的5%的风险。”

以前的理论认为,常见变异的组合一致行动比每一单独解释更多的风险,或者一些家庭携带私人突变导致疾病只在那些个人。

“我们看到成千上万的人来测试这些理论,他们就是不真实的,”Cotsapas说。“数据不承担他们。”

这部小说为蛋白质变异识别代码,使其更容易研究,并提供人员女士有前途的新方法研究,研究人员说。

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