慢性创伤性脑病发现的遗传风险因素

研究人员发现了一个基因变异,可能会影响慢性创伤性脑病(CTE)疾病严重程度。

TMEM106B是第一批基因涉及CTE。这可能部分解释了为什么有些运动员呈现严重CTE的症状,另外一些则影响较小,尽管相似水平的头部创伤。

这项研究提供了初步证据表明,这种遗传变异可能有助于预测哪些人更大风险发展严重CTE病理学和痴呆,据研究人员。它还提供了洞察疾病机制CTE,这可能有助于诊断生物标记的发展在生活和治疗目标的识别。

研究人员从波士顿大学医学院(BUSM)和波士顿医疗保健系统(VABHS)研究了86名前接触的运动的运动员,他们的大脑被捐赠给VA-BU-CLF大脑银行和发现CTE的证据,但没有其他病理。运动员的大脑进行检测分析TMEM106B遗传变异的基因被认为参与了大脑的炎症系统。总的来说,遗传变异不是那些不同的CTE相比。“然而,在运动员CTE,变化并预测增加CTE病理学和大脑炎症。此外,风险等位基因患痴呆症的可能性增加了2.5倍,表明变异可能预测风险增加发展CTE的症状,”第一作者乔纳森樱桃解释说,博士,博士后在BUSM神经学。

“这些发现可能有助于解释为什么有些人经历更严重的CTE相关结果而另一些则幸免,尽管类似接触接触运动。更好地理解为什么有些人更CTE的风险,我们可以确定新的治疗目标帮助治疗所有的疾病,“通讯作者托尔斯坦说,医学博士,博士,神经病理学家在波士顿医疗保健系统和BUSM病理学和实验室医学助理教授。

研究人员警告说,目前还不清楚是什么TMEM106B意味着在个人层面的变化人们CTE的风险。因此,基因检测对临床护理目前不推荐。

这项研究发表在《华尔街日报》Acta Neuropathologica通信。