新的研究让我们看到希望的病人患有一种罕见的失明

一种新的治疗方法可能停止甚至倒退一种进步的视力丧失,直到现在,不可避免地导致失明。这种超定向方法提供了希望与脊髓小脑的共济失调型7个人生活(SCA7)并验证一种新的治疗方法可能有效地治疗neurogenetic疾病和更少的副作用比其他药物。这种疗法的细节发表在最新一期的科学转化医学。

资深作者艾尔拉位咨询专家,医学博士,博士和他的同事们治疗小鼠SCA7,一种遗传神经退行性疾病。人类和老鼠有SCA7重复Ataxin-7 CAG三联体的基因。这些重复导致Ataxin-7蛋白质的生产扩大谷氨酰胺束;然后蛋白质错误折叠和建立视网膜神经元,导致他们的死亡。拉位咨询专家团队评估治疗的一种形式被称为反义寡核苷酸(ASOs)这种情况。ASOs合成,单链的DNA片段,绑定到特定的RNA分子在这种情况下,RNA Ataxin-7 CAG重复过剩形成的基因。细胞可以找到并摧毁之前绑定RNA分子编码畸形蛋白质,导致视力丧失。

ASOs是一个很有潜力的方法,因为他们直接目标产生的有害蛋白质遗传疾病才能表达。Spinraza, infantile-onset患者的治疗现在在使用脊髓性肌肉萎缩症,使用类似的技术,已被发现是有效预防运动神经元损失和改善症状的情况。

研究小组ASOs匹配与合成RNA由鼠标Ataxin-7。然后,他们的ASOs注入一只眼睛的玻璃体SCA7老鼠和生理盐水到另一只眼睛。眼睛治疗ASOs显示改善视觉功能相比,控制在4和6周后治疗。

在评估治疗的影响这项工作,拉位咨询专家博士指出,“SCA7是一种罕见的疾病,但错误折叠蛋白质的积累造成的,就像在帕金森氏症或阿尔茨海默氏症。通过开发ASOs治疗视网膜变性在SCA7,我们不仅创造一个强大的新治疗治疗这种罕见的疾病,也将有机会来评估这种治疗策略在系统(眼睛),交通便利,可以监测治疗反应良好定义的、客观的家里。”

眼科评估执行的团队也在两个人类SCA7病人和监控视网膜变性的发展更好地了解疾病的发展。

SCA7是一种常染色体显性遗传神经退行性疾病影响了大约500000人。它受到多麸醯胺酸是公认的九个CAG核苷酸的疾病造成的多余的重复;其他包括亨廷顿氏舞蹈症以及六个其他形式的脊髓小脑的共济失调。个人SCA7发展进步的神经和视觉症状出现的童年到中年。目前没有治疗减缓或阻止疾病的过程。