2018年11月27日报告
研究人员发现了男性mtDNA遗传给后代的罕见案例
来自美国、中国大陆和台湾的一组研究人员发现了一些罕见的父亲将线粒体DNA (mtDNA)遗传给后代的例子。他们的论文发表在美国国家科学院院刊该小组描述了他们是如何偶然发现一个病例,然后在其他病例中发现的。
线粒体是存在于每个人体细胞中的细胞器,它们的功能是产生能量。线粒体的独特之处在于,它们有一种DNA与细胞核中的DNA是分开的——很恰当地称为线粒体DNA。先前的研究表明,mtDNA内部精子细胞一旦卵子受精就会被破坏。因此,后代只继承母亲的mtDNA。由于mtDNA的独特性,它已被广泛用于研究人类和其他动物的遗传历史。
大多数人在学校里都学过mtDNA是由母亲遗传给后代的,但似乎也有一些罕见的例外。举例来说,早在2002年,一个团队研究人员报告发现了一个病例,其中一名男子的mtDNA来自父母双方。在这项新的研究中,研究人员又发现了17个病例——都属于三个独立的家谱。
研究人员报告说,他们对一名男子的病例产生了兴趣,该男子被认为患有线粒体突变。随后对他和他父母的线粒体dna进行了检测,结果显示他遗传了他们两人的线粒体dna。出于好奇,研究人员开始关注其他同样患有线粒体突变疾病的患者。研究人员总共发现了17个情况下父母双方都有线粒体dna的人他们还报告说,他们的发现是独立验证的,使用多种类型的测序确保了他们结果的有效性。
研究人员认为,很可能是一些男性携带的基因突变阻止了他们的mtDNA被破坏,从而使其在大脑中保持活跃线粒体以及母体的mtDNA。他们进一步指出,他们的发现可能有助于对抗某些类型的线粒体疾病。
更多信息:罗世玉等。人类线粒体DNA的双亲遗传美国国家科学院院刊(2018)。DOI: 10.1073 / pnas.1810946115
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