小儿癫痫基因测试的结果经常重新分类

(每日健康)——解读基因组癫痫测试已经发展迅速在过去的五年里,和在儿科患者的遗传变异发现经常重新分类,根据11月5日在网上发表的研究JAMA儿bob电竞科。

杰弗里·a·SoRelle,医学博士来自达拉斯的德克萨斯大学西南医学中心,和同事们进行了一次回顾性研究和基因组的重新解释测试结果从2012年7月1日到8月31日,2015年儿科患者曾经历了基因组癫痫测试在一个设施。综述了癫痫患者报告的临床基因检测(309名患者),和所有报告基因变异被重新解释(185例)使用2015共识标准和指导方针。

研究人员发现,基于报道变体,有61名患者和124名患者没有基因诊断(不确定的意义(VUS开头)变异的变异)。在185年重新解释的变异,36.2%的患者有变异的分类变化;31.3%的诊断经历了一个变化。在五年的研究中,结果被重新分类为31.1%的61例与124年38.7%的基因诊断和确诊条件(仅VUS开头)。基因组的审查报告发布在最后两年的研究中,25%的患者16致病性或可能致病变种和执行26.8%的患者41的vu重新分类。

“以前的癫痫患者基因组测试结果应该至少每两年试验结果重新解释在进一步的遗传测试之前,”作者写道。

一位作者披露有关系基因检测和口译服务,拥有专利和专利申请等待癌症诊断和治疗。

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