科学家们克服重重困难，发现了帕金森症

邓迪大学的科学家们已经证实，保护大脑免受损伤的一个关键细胞通路在帕金森氏症患者中被破坏，这提高了治疗该疾病的新疗法的可能性。

帕金森氏症是一种无法治愈的大脑致残疾病。PINK1和Parkin两种基因的突变与帕金森病的早期发病有关。两者都编码不同种类的酶，在保护大脑免受压力方面起着关键作用。

之前的研究表明，当细胞的“电池”受损时，PINK1可以感知到这一点，并发挥保护作用开关以锁定并激活帕金，防止细胞进一步受损。然而，目前尚不清楚这一通路在帕金森患者的大脑中是否活跃，是否受到干扰。

邓迪大学的一组研究人员与欧洲各地的科学家合作，确定了携带Parkin基因罕见突变的患者，这些突变精确地破坏了PINK1开启Parkin酶的能力。

该研究证实了PINK1- parkin开关机制在帕金森患者中的核心重要性，并将刺激未来的研究，包括开发旨在打开PINK1酶的药物。

该团队由威康信托基金会高级临床研究员、该大学MRC蛋白磷酸化和泛素化单元(MRC- ppu)的神经学家顾问Miratul Muqit教授领导。

他说:“几年前，我们发现PINK1和Parkin酶是保护细胞免受压力的开关。”“在这项新进展中，我们对小鼠进行了基因工程，以确认这些开关在大脑中的作用，然而，我们不知道这种通路是否真的是帕金森症发展的关键。

“在实验室中找到具有关键突变的罕见患者进行测试的概率低至30亿分之一，因此我们非常感谢帮助识别这些罕见患者的合作者病人他们帮助我们最终回答了这个问题。

“目前，人们对直接靶向PINK1和Parkin作为治疗帕金森病的潜在疗法非常感兴趣，这项研究强烈支持了这种方法的基本原理。”

该团队与赫尔辛基大学的研究人员一起追踪了一名患有早发性帕金森症的芬兰患者，并从该患者身上获得了细胞，这些细胞揭示了帕金酶的活性存在缺陷，从而证实了这是导致帕金森氏症的原因。

美国的第二名患者是在迈克尔·J·福克斯基金会协调的进行性帕金森标志物倡议研究中发现的。

这项研究发表在今天的杂志上开放的生物学．

MRC-PPU主任Dario Alessi教授说:“这是一项美妙而高质量的研究，为PINK1和Parkin基因突变如何导致帕金森病提供了非常清晰的基本信息。这是Muqit教授和他的实验室6年艰苦研究的结果，为开发帕金森病的新疗法奠定了基础。”

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