深入了解罕见疾病的病因有助于寻求治疗方法

关于一种主要影响男孩的罕见遗传疾病的最新发现可能会为治疗这种疾病的疗法的发展提供信息。

这种疾病被称为MeCP2重复综合征，会导致严重的智力残疾、癫痫发作和运动功能受损。

科学家们已经研究了这种疾病背后生物学原因的分子细节，这种疾病是由一段DNA的复制引起的，其中包括一种名为MeCP2的基因。同样的基因与Rett综合征有关神经障碍这主要影响到女孩。

研究人员在老鼠身上进行了研究，以更好地了解额外基因产生的大量蛋白质是如何导致这种情况的。

爱丁堡大学的科学家们发现，疾病症状取决于MeCP2蛋白质的一个关键部分与另一组被称为NCoR的蛋白质结合。当这种情况过度发生时，就会出现疾病症状。

研究人员检测了已知会干扰DNA的NCoR的一个关键成分，但他们惊讶地发现，去除这个部分对症状没有影响。

这表明，针对这种成分功能的药物并不能缓解这种情况。

目前的研究重点是阻断MeCP2和NCoR之间相互作用的药物，以预防与过量的MeCP2相关的症状蛋白质．

爱丁堡大学生物科学学院的玛莎·科纳博士领导了这项研究，她说:“我们已经有效地排除了复制综合症背后可能存在的关键生物学机制。”我们的研究指向了其他可能在寻求治疗方面富有成效的途径。”

这项研究发表在基因与发育．

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