研究人员发现肾脏疾病基因影响的人群比以前认为的要多

在迄今为止规模最大的人口基因组学研究中，西奈山伊坎医学院、斯坦福大学和科罗拉多大学的一组研究人员发现了肾脏疾病风险基因APOL1的变异，该基因先前已知会影响非洲人和非裔美国人，在加勒比和拉丁美洲人口中也有明显的频率。由于这些群体在历史上与APOL1有关的研究和测试不足，该基因对这些群体的影响目前尚不清楚。研究结果发表在今天出版的新英格兰医学杂志。

APOL1基因的风险变异最初是在非裔美国人身上发现的。因此，许多研究研究和临床试验之后的研究主要集中在自述的非洲人或非裔美国人身上。了解到这一点，研究人员决定将遗传和人口数据研究人员发现，APOL1基因变异存在于超过110个非洲人的祖先中，比如西班牙裔或拉丁裔。

“这一发现在早期检测这些高危个体可能由于自我报告的种族出身而没有被指示进行基因筛查，但可能仍然在高的风险该研究的第一作者、伊坎医学院医学(肾脏病学)助理教授Girish Nadkarni医学博士说。“更充分地了解基于原产国和遗传祖先而不是自我报告的种族/民族群体的这些变异的全球分布是很重要的。”

知道这些人群中存在APOL1风险可以帮助医生根据他们的需要量身定制治疗，这就是所谓的精准医疗方法的一个例子。团队的数据还提供了集中的资源来帮助医学界更好地了解全球肾脏疾病高危人群。

“APOL1精密医学的典范,随着风险变异对一生有很大影响的风险不仅是肾脏疾病,但也早发性高血压和心血管疾病、“Eimear肯尼说,博士,遗传学和基因组科学副教授伊坎在西奈山医学院,基因组健康中心主任，也是该出版物的资深作者。“在西奈山，我们正在领导国家努力，以了解APOL1风险变异在常规临床环境中的影响，目前该基因作为治疗目标，在不同人群中正受到密切关注。”

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