更有效研究渐冻症的新方法

神经退行性疾病渐冻症会导致运动神经元死亡和瘫痪。然而，早在细胞死亡之前，由于轴突萎缩，它们就失去了与肌肉的联系。瑞典卡罗林斯卡研究所的研究人员现在设计了一种方法，从根本上提高了研究轴突的能力，从而更好地理解ALS的病理发展。科学杂志上描述了这种方法干细胞报告．

所有的神经元都有一个纤维状的突起，叫做轴突，而神经元的轴突运动神经元它们可能非常长——超过一米——因为它们必须从脊髓伸展到手臂和腿部的肌肉。众所周知，在渐冻症中，运动神经元“向后”死亡，并在轴突与神经元相遇的地方失去功能肌肉在逐渐完全萎缩之前。

通过检测细胞中的RNA，有可能发现哪些基因被打开和关闭，从而发现细胞的功能和一般状况。在长轴突的神经元中，轴突中有一种RNA缓冲器，使它们能够快速与环境相互作用。、肌肉细胞．科学家们对研究健康个体和渐冻症患者运动轴突中的rna序列非常感兴趣，以更深入地了解疾病过程。然而，这被证明是非常困难的，因为轴突中RNA的数量非常少。如果只有一个细胞体进入轴突研究材料，它就会用自己的RNA污染它，使它无法看到轴突的RNA库是什么样子。

“我们现在已经开发出了很大的改进方法这就是所谓的Axon-seq，”卡罗林斯卡学院神经科学系副教授伊娃·海德伦德解释道。“这是一种相对便宜、简单和高度敏感的方法，我们在研究中详细描述了这种方法，这样其他对研究神经元过程感兴趣的研究人员就可以使用它。”

她的研究小组使用这种方法检查了由小鼠和人类干细胞产生的运动神经元。他们的研究结果表明，轴突的rna库与细胞体的rna库有很大的不同，这是一个新的发现。研究人员还检查了als患者的转录组电动机发现了神经元神经元与导致肌萎缩性侧索硬化症的SOD1基因突变版本相比，轴突的RNA谱与健康细胞不同。

“我们在渐冻症中发现的许多失调基因是轴突正常功能及其与肌肉接触所必需的，”Jik Nijssen说，博士生并与博士后胡里奥·阿奎拉·贝尼特斯共同撰写了这项研究。“其中许多基因为未来的治疗提供了可能的靶点。”