对于肾病患者，遗传检测可能很快是常规的

一项新的研究发现，基因导致成人10例慢性肾病中的约1例，并鉴定负责任的基因对这些患者的大多数患者进行了直接影响。

“我们的研究表明遗传测试可用于个性化诊断和管理肾疾病，并且该肾病学家应考虑将其纳入其中的诊断工作耐心，“哥伦比亚大学Vagelos医师和外科医生肾脏肾脏主任Ali Gharavi，MD Ali Gharavi说，以及该研究的共同高级作者。

调查结果于12月26日发表新英格兰医学杂志。

据估计，美国10位成年人有慢性肾病。然而，对于15％的慢性肾病患者，肾衰竭的潜在原因是未知的。

“慢性肾病有多种遗传原因，治疗可能因原因而有所不同，”Gharavi说。“但许多遗传类型都很罕见，并且可能难以用传统诊断检测。

而且因为肾脏疾病往往在早期阶段沉默，有些患者在肾脏接近失败之前没有诊断出来，这使得找到潜在的原因更难。“

DNA测序有可能针对遗传罪魁祸首，但尚未在各种慢性肾病患者中进行测试。

“我们的研究识别慢性肾病作为最常见的成人疾病，癌症以外，为此基因组测试“哥伦比亚大学基因组医学研究所主任大卫Goldstein和该研究的共同高级作者，已经证明是临床必需品。

在这项研究中，研究人员使用DNA测序在3,315名中寻找遗传肾疾病，各种类型的慢性或末期肾病。对于这些人中的8.5％，临床医生无法识别疾病的原因。

研究人员发现，遗传症负责参与者的肾问题的9％，DNA检测重新分类了肾脏疾病的原因，其中包含遗传诊断。此外，DNA测试能够针对通常基于通常的临床次数进行诊断，确定17％的参与者。

DNA结果对此产生了直接影响临床护理约有85％的168个人接受遗传诊断，并有可用于审查的医疗记录。“对于几名患者，我们从DNA测试获得的信息改变了我们的临床策略，因为这些遗传诊断中的每一个都有自己的一组潜在的并发症，必须在选择治疗时仔细考虑，”Gharavi说。

大约一半的患者被诊断出患有肾脏疾病，这也影响了其他器官，并需要其他专家的护理。一些（1.5％）个人了解到他们对其肾脏疾病的病情无关，在所有这些情况下，偶然的结果对肾脏护理产生了影响。“例如，具有易患癌症的倾向将改变肾移植患者的免疫抑制方法，”Gharavi添加。

“这些结果表明，基因组测序可以通过选择最有可能从新疗法中受益的患者亚组优化肾病的新药的开发，”Astazeneca和A的全球基因组学组合负责人博士普拉特说该研究的共同高级作者。

虽然目前的研究显示DNA检测在肾病中的DNA测试的效用，但由Goldstein和Gharavi引领的另一项研究发现，健康个体中的DNA测试大大高估了患病率肾脏疾病- 相似的遗传条件。

“完全，我们的研究表明，在临床信息平衡时，DNA测试可能是最有用的，”Goldstein说。

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