在儿童和青少年家族性高胆固醇血症:诊断和治疗

家族性高胆固醇血症是过早的遗传基因紊乱诱发动脉粥样硬化和心血管并发症。早期诊断和有效的治疗策略影响儿童专家之间的挑战。普遍筛查和级联筛查中有家族性高胆固醇血症的家庭正在争议的讨论。

家族性高胆固醇血症的治疗方法在儿科人口是多学科和旨在减少心血管疾病的风险。家族性高胆固醇血症的诊断儿童和青少年通常是基于对低密度脂蛋白水平和临床表型家族病史过早的心血管和/或低密度脂蛋白升高。推荐最广泛和有效的药物治疗在儿童年龄段目前他汀类药物。Ezetimibe和胆汁酸螯合剂通常作为二线药物。

证据将在不久的将来通过队列研究和注册表。新的治疗方法,如mipomersen和PCSK9抑制剂似乎有前途。证据的主要差距仍缺乏纵向追踪研究调查心血管结果,副作用,从童年开始治疗的有效性。