研究发现结直肠癌风险的新遗传因素

由范德比尔特大学的研究人员领导的一项在东亚人中进行的大规模研究发现了多种以前未知的结直肠癌遗传风险因素。

魏征医学博士、安妮·波特·威尔逊医学教授说，这项研究最近发表在胃肠病学这是第二大发现的新型遗传风险变异结肠直肠癌在迄今发表的一项研究中。该研究的资深作者郑和他的同事对亚洲结直肠癌协会的研究进行了荟萃分析，发现了13个以前未知的变异，这些研究包括7万多名结直肠癌的样本癌症患者和对照组。

研究人员进行了全基因组关联研究(GWAS)来寻找可能含有影响结直肠癌基因的遗传区域。在这些基因中携带风险变异并不意味着某人注定会患上这种疾病，但某些基因确实比其他基因带来更大的风险。例如，该研究在EFCAB2和DENND5B基因中发现了两个相对不常见的风险变异，与研究中发现的其他11个基因相比，它们与发生结直肠癌的风险要高得多。

大约十年前，科学家们开始使用GWAS来寻找与疾病相关的遗传特征。大多数GWAS都是在欧洲血统的人中进行的，范德比尔特大学的研究团队已经成立了一个联盟，以扩大研究范围并比较研究结果。郑和同事在他们的研究中还发现，以前在欧洲血统人群中发现的大多数风险变异也与东亚血统人群的结直肠癌有关。此外，他们还对在东亚人身上发现的13种新的风险因素进行了交叉分析，并将这些变异与欧洲人后裔的数据进行了比较，发现两个人群中有6种是相同的。

“基因结构在不同种群之间是不同的——不是很大的不同——但有一些差异，”郑说。“这就是为什么我们需要对非欧洲后裔进行研究，以真正了解结直肠癌的遗传基础。”

GWAS研究确定了新药物治疗的潜在靶点，并允许科学家建立遗传模型，以确定结肠直肠癌风险更高的人，以便他们采取预防措施。在全球范围内，结直肠癌是第三大常见癌症。

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