研究人员发现了一种新的儿童脑白质营养不良及其潜在的治疗方法

由ICREA教授Aurora Pujol领导的IDIBELL和CIBER罕见病(CIBERER)的神经代谢疾病研究小组报告了一种影响儿童髓鞘的新型疾病，在某些情况下会导致严重的丧失能力和死亡。

导致这种疾病的基因被称为DEGS1，是通过对来自全球各地(中国、伊朗、摩洛哥、美国和法国)的19名患者的全外显子组测序(WES)确定的。“样品收集这样一个罕见的疾病得益于我们与法国白质营养不全参考中心(Odile Boespflug-Tanguy博士)和巴尔的摩(Ali Fatemi博士)的合作，以及免费获取的基因组信息交换平台GeneMatcher，”Pujol博士解释道。

DEGS1是一种脂质代谢酶，它将二氢神经酰胺转化为神经酰胺，在一个中枢对神经酰胺至关重要大脑功能。事实上，沿着这一途径的其他酶的缺陷会导致类似的罕见疾病，如Krabbe病或异染性脑白质营养不良，这也会影响髓磷脂。

一个斑马鱼模型在巴塞罗那UPF的Cristina Pujades博士的实验室中产生了DEGS1功能缺陷，并表现出游泳困难，髓磷脂形成细胞(少突胶质细胞)的损失和神经酰胺失衡。这些缺陷通过fingolimod(一种用于治疗多发性硬化症的药物，可以干扰这一途径)的治疗得到纠正。

“这些结果为研究临床试验，说明了临床和治疗的变革性影响功能基因组学从诊断到治疗，”Pujol博士补充道。“换句话说，它们表明了整合临床和功能遗传学实验室的重要性，以便尽快找到潜在的治疗方案。在进行性神经疾病中，时间是关键，基因组学是一种强大且具有成本效益的工具，它正在提高科学知识和临床实践。”