视频:研究人员发现罕见的遗传性大脑紊乱

MCRI领导的一个国际研究小组的研究,发现了一种罕见的基因儿童大脑功能紊乱,导致严重的神经损伤后轻微的发烧或疾病。

的孩子们死后不久。这项研究已经发表在1月版的《华尔街日报》,大脑。全世界只有六个病例被发现。Whole-exome或全基因组测序确定隐性NAXD变体在每种情况下。首席研究员妮可·伯根说,考虑到潜在的遗传基础的障碍是可以理解的,未来的研究将调查是否有针对性的治疗是可能的。