DNA拼图揭示罕见染色体缺陷

使用拼图从四个不同的DNA分析,瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员已经能够映射三个极其复杂的染色体畸变。这给家庭回答关于他们孩子的严重症状的原因。该研究发表在《科学》杂志上公共科学图书馆遗传学和我们的目标是产生一个测试应用于临床。

500人就有一个平衡的染色体畸变。它意味着所有的基因组成而不是在正确的地方。这并不造成任何医疗问题根据畸变。然而,健康的航空公司可能面临生育问题或风险增加的儿童罕见的遗传性疾病。

安娜Lindstrand,临床积极卡罗林斯卡医学院及研究员卡罗琳斯卡大学医院,领导一个研究小组专门研究罕见的遗传背景的诊断。这包括疾病引起的复杂的染色体畸变。

在过去的两年里,她和她的同事们使用了最新的技术找到遗传原因严重症状经历三个人因为他们小。在显微镜下研究染色体和全基因组测序使用标准的“短阅读”的技术已经能够识别问题的确切原因。

“我们知道他们携带一个或多个不规则的染色体,但我们不知道他们看上去像在具体层面上,“安娜Lindstrand说讲解员的分子医学和外科手术在卡罗林斯卡医学院。

知识是重要的为了给适当的护理,并允许对产前筛查的情况下父母想要更多的孩子。研究人员选择研究受试者的基因组成与更新的全基因组测序技术。这使他们学习也更长的DNA分子和高分辨率图像的染色体。

“结合结果帮助我们解决难题。我们设法拼凑完整的染色体在一个病人和改变染色体参与两个病例。”

结果表明,染色体畸变的三个年轻人都是如此罕见,他们可以被认为是独一无二的。

“这不是可能的概率计算世界上另一个人会有相同的36个断点1号染色体上,我们的一个患者,”安娜Lindstrand说。

她建立的信息有价值的研究是在继续更多的全基因组测序发现这种类型的偏差在临床环境。

“有巨大的临床兴趣发展更好的方法让我们详细描述什么是错的。”

研究人员现在想继续研究方法与不同类型的数百人复杂的染色体畸变。我们的目标是创建一个可用于测试诊所。

“也许在未来可以直接使用这个方法当你有一个生病的孩子,不知道为什么。我认为这可能是现实在短短几年。但是今天的方法更多的是后续的分析。”