基因在结直肠癌也会导致乳腺癌

罕见的NTHL1基因的突变,也与结直肠癌相关之前,导致乳腺癌和其他类型的癌症。内梅亨大学医学中心的研究人员,莱顿大学医学中心和公主Maxima中心在荷兰报告这一新的multi-tumor综合征,与国际同行合作,癌症细胞。Nicoline Hoogerbrugge,遗传性癌症内梅亨大学医学中心教授:“我们认为知道所有multi-tumor综合症,但我们采取了另一个步骤确定癌症的基因。”

此前,Hoogerbrugge和同事们发现突变NTHL1基因导致肠道息肉可能发展成为结直肠癌。然而,他们发现病人与这个基因的突变往往有其他类型的癌症。在他们的出版物,研究者描述17家庭成员的一代人NTHL1基因的突变。一半的开发了各种类型的癌症患者在他们的生活,与乳腺癌尤其常见。

NTHL1基因的突变是非常罕见的。只NTHL1基因的突变会导致癌症继承了父母双方的突变时。研究人员估计,这是在约115000人。综合症是很难发现,因为它只会导致癌症在一代的一个家庭。Hoogerbrugge:“目前,我们已经测试许多患者肠道息肉NTHL1基因的突变,但现在我们知道,我们应该做更多的病人。从长远来看我们希望屏幕NTHL1基因的突变的患者诊断有多种癌症,以及病人的兄弟姐妹与多个癌症。”

改善患者描述NTHL1基因的突变可能导致更好地评估他们的终身发展某些类型的癌症风险。”是很重要的乳腺癌患者需要注意的风险,同时也为我作为一名医生,所以我可以提出建议,“Maartje尼尔森说,莱顿大学医学中心临床遗传学家。她建议NTHL1基因的突变患者应该接受各种类型的癌症筛查,包括结肠直肠癌和乳腺癌。

突变模式

研究人员使用一种新的方法来确定,也NTHL1突变引起乳腺癌和其他类型的癌症。这种方法是基于这一事实NTHL1基因的突变导致一个特定的模式肿瘤的DNA的突变。因为这种模式只发生在肿瘤患者的一个NTHL1突变,而不是在肿瘤与其他病人,这种模式来的人员能够链接中断NTHL1基因。在未来,这种方法可用来检测新癌症的遗传原因。罗兰•柯伊伯分子遗传学家公主Maxima中心:“等30多个突变模式已经描述,这不仅是特定NTHL1缺陷。如果所有的肿瘤在多种类型的癌症患者有相同的突变模式,这是一个强烈的迹象表明有一个遗传的原因。这意味着所有这些肿瘤以同样的方式发展。”Richarda de Voer, molecular biologist at Radboud university medical center, adds: "It has become increasingly difficult to find new cancer基因。通过搜索突变模式的病人,我们可以采取下一步在决定基因导致更多的癌症患者。”

NTHL1

NTHL1参与DNA修复。它认识到DNA损伤的一种具体形式。如果在NTHL1基因发生突变,没有NTHL1蛋白质。因此,这个特定的DNA损伤形式是不承认和不修理,导致突变的积累,导致癌症。由于NTHL1基因的突变,DNA中的错误,“C”取代了“T”,不纠正。这些错误发生在DNA的特定位置,导致一个可辨认的突变模式。

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