新基因变异导致运动神经元疾病中发现新颖的生物通路
科学家发现了一种新的基因varitation造成运动神经元病(MND)在一种新颖的生物通路,直到现在还没有与神经退化。
进行的开创性研究的结果,从谢菲尔德转化神经科学研究所的研究团队(SITraN)和谢菲尔德NIHR生物医学研究中心(BRC),完全可以帮助识别的新方法治疗MND目前在英国影响了超过5000人。bob88体育平台登录
MND,也被称为肌萎缩性脊髓侧索硬化症(肌萎缩性侧索硬化症),是一种毁灭性的neurogenerative紊乱,影响nerves-motor neurones-that形式之间的连接大脑和肌肉。
消息从这些神经逐渐停止运送到肌肉,使它们变弱,变硬,最终浪费。进步疾病会影响一个人的行走能力,说话,吃和呼吸。
大约10%的MND病例继承,但剩下的90%是由复杂的遗传和环境相互作用引起的不太理解这种称为零星的国防部。目前还没有治疗疗法。
Johnathan Cooper-Knock博士NIHR谢菲尔德大学的临床讲师forTranslational神经科学研究所(SITraN)解释的影响的开创性的研究帮助科学家理解MND的基本遗传基础。
“这新基因不符合生物功能,我们已经知道与MND有关,“Cooper-Knock博士说。
”这意味着,这个发现有可能识别完全治疗MND的新方法。
”中发现的突变病人被证明是对神经元和有毒,当用斑马鱼表示他们产生肌肉无力与MND一致。这工作强烈表明,突变是导致病人的MND他们了。”
在研究过程中,今天发表在《华尔街日报》(2019年2月26日)细胞的报道研究人员从两个相关基因测序的组织,未知的家庭形式的MND患者,发现糖基转移酶的底物结合区域的突变酶称为GLT8D1。他们接着屏幕更大的103名患者的样本,其中五个突变。研究揭示,MND的新基因亚型。
爵士教授帕梅拉·肖主任SITraN和谢菲尔德NIHR BRC表示:“遗传筛查的MND患者正变得越来越重要,因为我们subclassify疾病和寻找新的治疗策略。
“MND是一种毁灭性的疾病,我们需要的是更强大的治疗,防止运动神经元损伤和大幅减缓MND的进展。Fundaamental科学突破,如发现新基因导致MND是至关重要的帮助我们理解疾病的机制;——找到潜在的新疗法铺平了道路。”
“SITraN是世界领先的MND的研究中心之一。从基本的神经科学研究拉到新的治疗方法临床试验,我们的目标是改善健康和福祉的MND患者和全球相关的神经退行性疾病和他们的家人。”
托拜厄斯莫尔从事该研究Cooper-Knock博士和肖教授的监督下完成与谢菲尔德NIHR BRC初级学院博士学位。谢菲尔德NIHR BRC培训15职业生涯早期研究者支持临床奖学金和工作转化神经科学博士奖学金项目在慢性神经系统疾病。
托拜厄斯说:“很高兴成为奥斯卡的一部分在做博士通过临床和科学的同事我可以看到我的研究更广泛的上下文。太棒了,我有机会会见病人的身体状况我工作,通过BRC SITraN病人和公众参与的组织。
这是鼓舞人心的,帮助我去看我的研究很有影响。”
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