国际科学家小组发现罕见的小儿大脑疾病的原因

雷迪管理学院领导的一个国际努力作为治疗儿童基因组医学研究所(RCIGM),与团队合作在蒙特利尔麦吉尔大学健康中心的儿童医院(MCH-MUHC),确定了毁灭性的小儿大脑紊乱的原因铺平了道路的第一步发展潜力治疗这种罕见的神经退行性条件。

调查人员对血液样本进行先进的基因检测七neuro-development残疾儿童被医生评估在圣迭戈,蒙特利尔和开罗。这导致了var基因的突变的发现,以前没有联系人类疾病。

“这些孩子们对大脑核磁共振扫描显示,癫痫发作和异常明显,”约瑟夫·格里森说,医学博士,主任RCIGM神经发育遗传学和神经科学教授,在加州大学圣地亚哥分校医学院的儿科。bob电竞“尽管没有治疗目前存在这种情况,结果是重要的第一步指导研究针对靶向疗法。”

的基因突变识别研究中导致酶缺陷负责生成蛋白质含有的氨基酸缬氨酸对细胞的健康是必要的。基因变异破坏这些类型的酶与多种人类疾病包括头小畸型和神经病变。

在这项研究中,研究小组发现,酶活性显著降低细胞的年轻患者。有这种障碍的研究结果表明,孩子们也许会受益于治疗支持新缬氨酸的合成含有蛋白质在大脑中。

许多孩子有遗传障碍,引起的疾病很少被发现。这限制了医生制定精确的治疗计划的能力。RCIGM和麦吉尔大学的研究人员和基因组魁北克创新和中心率先使用全基因组测序的快速诊断和指导医疗管理的罕见的儿童疾病。

全外显子组和全基因组进行了测试,作为这项研究的一部分。这些测试搜索一个人的遗传密码的缺陷疾病的来源。

“尝试新方法来了解这些孩子们是很重要的。有回答的让他们的孩子生病的帮助家庭悲伤,”增加了研究的合著者吉纳维芙伯纳德,医学博士,硕士,FRCPc,儿科医生蒙特利尔麦吉尔大学健康中心的儿童医院(MUHC)和研究员的儿童健康和人类发展项目MUHC的研究所。伯纳德博士也是一个部门的神经学和神经外科助理教授,儿科,麦吉尔大学。bob电竞

病人评估和测试的研究是雷迪管理学院进行儿童Hospital-San迭戈,蒙特利尔麦吉尔大学健康中心的儿童医院和国家研究中心在开罗。bob88体育平台登录医学研究机构在阿姆斯特丹、香港、卡塔尔和埃及在确认也起到了支持作用的生物影响var基因突变。

等件条件”这一个,多个研究机构之间的合作是至关重要的确认中标识的变化遗传密码可能是儿童常见的多个相似的临床症状,”研究的合著者珍妮弗·弗里德曼说,医学博士,神经学家瑞迪儿童医院和加州大学圣地亚哥分校医学院的教授。

“这种合作和患者匹配中起关键作用提供新的基因的识别和诊断的地理上分散的个体同样罕见的疾病,”弗里德曼博士说。

在以后的实验中,研究人员希望能测试膳食补充剂是否与缬氨酸或基因疗法可能有助于恢复这些孩子的大脑改变蛋白质。

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