新方法改善角膜营养不良的诊断和治疗

争取眼前资助的一项研究的结果为早期诊断角膜眼条件,以及协助新的靶向治疗的发展。

这项研究发表在医学遗传学上周一个创新的方法序列使用基因突变负责超过四分之三的案件的条件称为Fuchs内皮角膜营养不良(FECD)。突变地区此前还没有准确排序。

爱丽丝戴维森伦敦大学博士领导的研究人员应用新技术被称为“没有Amp目标排序”使突变精确测序,患者样本中的第一次。

测序技术将有助于发展新的治疗方法有针对性的突变。该技术还可以检测症状已经开始前的状态,这将帮助确定病人适合预防性治疗。

本研究的结果也可能产生更广泛的影响超过40人类疾病,如亨廷顿氏舞蹈症,类似的突变造成的。

主任尼尔·埃比尼泽博士的研究,政策和创新争取一眼,说:“目前一些基因序列很难忠实地再现这新技术意味着研究人员能够更准确地再现基因序列,提高诊断和帮助开发治疗。

他补充道“这是尤其令人兴奋,因为这种技术也有四十多个其他潜在应用条件。"

争取看见爱丽丝戴维森博士资助从伦敦大学眼科研究所的研究员,说:“我非常兴奋,我们的应用程序的创新方法。的技术已经改善我们的理解Fuchs内皮角膜营养不良生物学和希望,在未来,将有助于促进更有效的诊断和治疗病人。”

Fuchs萎缩症是一种遗传的,视线威胁条件估计影响多达4.5%的人超过50岁。条件会影响角膜,引起光敏感,多云的愿景和清楚地看到细节的能力。

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