后面一种罕见的大脑疾病寻找线索来治疗更常见的精神障碍

研究人员首次报道背后的机制非常罕见的脑综合症称为不成比例的桥的小脑发育不全(MICPCH),这导致头小畸型。这种动物研究的信息也可以通知其他研究,更常见的神经系统疾病,如精神发育迟滞、癫痫和自闭症。

MICPCH仅影响全球共有53个女性和7个男性。它的特点是一些发育的症状包括小脑袋大小,减缓了经济增长,认知延迟,癫痫,癫痫,视觉和听觉问题,降低肌肉张力和自闭症。MICPCH与违规行为,或突变,最终导致染色体的X染色体的失活。该研究发表在2019年1月4日版的杂志《分子精神病学》。

神经元彼此不断地发送消息。有两种类型的大脑神经元:那些在其他细胞增加活动(兴奋性神经元)和那些减少(抑制性神经元)。机制保持大脑的兴奋和抑制的平衡非常类似于恒温器。这种机制是很重要的,因为兴奋和抑制之间的失衡会导致一些严重的疾病如癫痫和自闭症。最重要的一个分子,保持兴奋和抑制之间的平衡是一个蛋白质的外膜内神经元,称为钙/ calmodulin-dependent丝氨酸蛋白激酶(桶)。基因突变产生桶因此导致精神发育迟滞等几个神经发育障碍。在大脑中缺乏蛋白质被发现导致MICPCH综合症。

”这项研究的目的是了解女性,CASK-deficiency障碍的病理生理学等MICPCH综合症,这应该是受到x染色体失活,“说通讯作者Katsuhiko Tabuchi教授的分子和细胞生理学研究所的医学学术大会在信州大学在日本长野。

然而,迄今为止CASK-deficiency后果的细节很难研究,因为老鼠完全缺乏蛋白质死之前足够的研究开发。为了理解CASK-deficiency背后的机制,在日本和Kafr Elsheikh Shinhsu大学大学的研究人员在埃及使用基因操作技术,关闭桶通过X染色体失活基因在雌性老鼠没有致命的后果。

他们发现神经元缺乏桶有兴奋和抑制破坏平衡。他们还发现,这是因为在特定受体的浓度降低膜,其接收来自其他神经元的信号。受体浓度增加时,兴奋和抑制性又恢复了平衡,导致研究人员相信受体机制中起着核心作用CASK-deficient神经元。

在未来,研究人员希望解决的影响CASK-deficiency更详细地通过观察其对神经系统的影响。“我们希望强调两种不同类型的的影响神经元在一个大脑以及CASK-deficiency障碍的病理生理学神经回路的水平,”Tabuchi教授补充道。