科学家揭示了芬兰人肥厚性心肌病的遗传基础

东芬兰大学和库奥皮奥大学医院的一项新研究显示，芬兰三分之一的肥厚性心肌病病例是由四种主要突变之一引起的。总体而言，40%的患者携带一种特定的或可能导致疾病的突变，20%的患者携带一种罕见的基因突变，这种基因突变在疾病中的作用尚不清楚。由东芬兰大学的Johanna Kuusisto教授领导的这项全国性的FinHCM研究的结果发表在ESC心脏衰竭．

该研究是迄今为止最广泛的一项分析遗传背景和结果肥厚性心肌病在全国范围内。

烧伤心肌病估计每500个成年人中就有一个患有此病。在年轻人对于运动员来说，这是心脏性猝死最常见的原因。根据最新发表的研究，芬兰患有肥厚性心肌病并接受治疗的患者预后良好。在7年的随访中，他们的死亡率很低，尽管明显高于年龄和性别控制的人群的死亡率。

研究人员还分析了国家死亡原因登记册，以探索肥厚性心肌病在芬兰发生的所有死亡中的作用。在10年期间，近600名芬兰人死于肥厚性心肌病，其中三分之一是心脏性猝死。

据Kuusisto教授说，心脏性猝死的高流行率表明心肌病仍未得到充分诊断。她说:“为了防止心脏性猝死，患者得到及时的诊断和适当的治疗至关重要。”

研究人员研究了基因突变通过使用靶向测序和由59人组成的基因面板，在全国382人队列中发现与肥厚性心肌病相关的基因基因与疾病有关在一项涉及428名参与者的后续研究中分析了这种疾病的结局。

这种疾病的遗传背景在不同人群之间可能不同。Kuusisto教授的研究小组从20世纪90年代开始在芬兰研究肥厚性心肌病(HCM)和扩张性心肌病(DCM)的遗传学、临床表现和发病机制。在Kuusisto教授领导的芬兰hcm全国研究中，发现了导致肥厚性心肌病的四种芬兰主要突变。

研究还促进了心肌病的诊断和治疗。Kuusisto教授说:“基因诊断、心脏磁共振成像和植入式心脏转复除颤器的使用改善了患者的预后。”

该研究小组的新项目包括诱导多能干细胞(iPS)技术。研究人员使用iPS培养的心肌细胞来分析主要突变的细胞水平效应，以及相同基因突变携带者不同临床表现背后的原因。